UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2022
A mucoviscidose é uma doença genética, crônica e progressiva, sendo o teste do pezinho a primeira triagem laboratorial nas crianças para o diagnóstico desta patologia. Dentre os exames utilizados para o diagnóstico, cita-se
Fibrose Cística: Teste do pezinho alterado → Teste do suor (iontoforese por pilocarpina) para confirmação.
O teste do pezinho (triagem neonatal) identifica casos suspeitos de fibrose cística, mas não é diagnóstico definitivo. A iontoforese por pilocarpina, ou teste do suor, é o padrão-ouro para confirmar a doença, medindo a concentração de cloreto no suor.
A fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva grave, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestório devido a uma disfunção no transporte de cloreto. A triagem neonatal através do teste do pezinho, que dosa o tripsinogênio imunorreativo (IRT), é crucial para a detecção precoce e intervenção, melhorando o prognóstico dos pacientes. A fisiopatologia envolve mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística, essencial para o transporte de íons. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (iontoforese por pilocarpina), que mede a concentração de cloreto no suor, sendo valores acima de 60 mEq/L em duas amostras considerados positivos. A análise genética para mutações do CFTR também é um método confirmatório importante. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções pulmonares, enzimas pancreáticas para má absorção e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O manejo precoce e contínuo é fundamental para retardar a progressão da doença e aumentar a sobrevida.
O teste do pezinho é a triagem neonatal inicial para a fibrose cística, identificando recém-nascidos com risco aumentado para a doença através da dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT).
O teste do suor, ou iontoforese por pilocarpina, estimula a produção de suor na pele, que é coletado e analisado para medir a concentração de cloreto. Níveis elevados de cloreto são indicativos de fibrose cística.
Além do teste do suor, a análise genética para mutações no gene CFTR pode confirmar o diagnóstico, especialmente em casos atípicos ou quando o teste do suor é inconclusivo.
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