SURCE - Sistema Único de Residência do Ceará — Prova 2024
Lactente, 8 meses, foi levado ao pediatra do posto de saúde por apresentar crises de sibilância desde os 3 meses de vida. Mãe relata que criança apresenta tosse crônica desde os 6 meses e que “não ganha peso”. Refere fezes amolecidas, volumosas e brilhosas. Pré-natal adequado. Nasceu a termo. Não fez o teste do pezinho. Estatura está abaixo do Z escore -3 e o IMC está entre o Z escore -2 e -3. Radiografia de tórax: hiperinsuflação bilateral, aumento da trama broncovascular bilateralmente. Para confirmar a hipótese diagnóstica mais provável, o exame a ser solicitado é:
Sibilância + tosse crônica + má absorção + baixo ganho peso em lactente → Fibrose cística, confirmar com teste do suor.
A fibrose cística deve ser suspeitada em lactentes com sintomas respiratórios crônicos (sibilância, tosse), má absorção intestinal (esteatorreia, baixo ganho ponderal) e atraso no crescimento. O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, resultando na produção de secreções espessas e viscosas. Isso compromete principalmente os sistemas respiratório e digestório, levando a uma ampla gama de sintomas que, em lactentes, podem ser inespecíficos e desafiadores para o diagnóstico. As manifestações clínicas incluem sintomas respiratórios como sibilância, tosse crônica e infecções pulmonares de repetição, devido ao acúmulo de muco nas vias aéreas. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina causa má absorção de nutrientes, resultando em esteatorreia (fezes volumosas, amolecidas e brilhantes), baixo ganho de peso e retardo no crescimento ponderoestatural. A suspeita diagnóstica é crucial em crianças com essa tríade de sintomas. O teste do suor, que mede a concentração de cloro no suor, é o exame padrão-ouro para a confirmação da fibrose cística. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado, incluindo reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória e nutrição otimizada, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
Em lactentes, a fibrose cística pode se manifestar com sibilância recorrente, tosse crônica, infecções respiratórias de repetição e, em casos mais avançados, hiperinsuflação pulmonar.
A fibrose cística causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. Isso resulta em fezes volumosas e brilhantes (esteatorreia), baixo ganho de peso e retardo no crescimento.
O teste do pezinho (triagem neonatal) pode detectar níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo (IRT), que é um marcador de fibrose cística. O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes do surgimento de danos irreversíveis.
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