UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2017
Dentre as alternativas apresentadas, qual o principal exame para diagnóstico de fibrose cística?
Diagnóstico fibrose cística = Teste do suor (dosagem de cloro).
O teste do suor, que mede a concentração de cloro no suor, é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Valores elevados de cloro (>60 mEq/L) são altamente sugestivos da doença, refletindo a disfunção do canal de cloro CFTR.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloro. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico, sendo um tema de grande relevância para residentes. A fisiopatologia central da FC reside na alteração do transporte de íons cloro e sódio através das membranas celulares, resultando em desidratação das secreções. No pâncreas, isso causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. Nos pulmões, o muco espesso obstrui as vias aéreas, favorecendo infecções crônicas e inflamação. O principal exame para o diagnóstico de fibrose cística é o teste do suor, que mede a concentração de cloro e sódio. Um resultado de cloro no suor ≥ 60 mEq/L em duas ocasiões diferentes é considerado diagnóstico em crianças. A triagem neonatal, que dosa o tripsinogênio imunorreativo (IRT), é o primeiro passo para identificar recém-nascidos em risco, mas um IRT elevado requer confirmação com o teste do suor e/ou análise genética para mutações do CFTR. Outros exames, como pesquisa de gordura fecal, cultura de escarro e dosagem de enzimas pancreáticas, são importantes para avaliar as manifestações e complicações da doença, mas não são diagnósticos primários.
O teste do suor, que mede a concentração de cloro no suor, é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Valores de cloro ≥ 60 mEq/L são considerados diagnósticos em crianças.
O teste do suor envolve a estimulação da produção de suor na pele, geralmente com pilocarpina, seguida pela coleta e análise da concentração de cloro. Níveis elevados indicam a disfunção do canal de cloro CFTR.
A triagem neonatal com dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é o primeiro passo. Após o teste do suor, a análise genética para mutações no gene CFTR pode confirmar o diagnóstico e auxiliar na classificação da doença.
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