HOS/BOS - Hospital Oftalmológico de Sorocaba - Banco de Olhos (SP) — Prova 2023
Lactente de 6 meses, do sexo masculino, é trazido a consulta ambulatorial por apresentar fezes amolecidas há mais de 30 dias. Ele está recebendo leite de vaca há 2 meses e possui como antecedentes pessoais duas internações por pneumonia com 2 e 4 meses, na última necessitou de ventilação mecânica. Como antecedentes familiares, seu irmão morreu com 20 dias de vida após cirurgia no intestino. Exame físico: regular estado geral, peso e comprimento entre o escore-z -2 e -3, descorado ++/+4. Pulmões: murmúrio vesicular presente simétrico com estertores subcrepitantes difusos. Abdome: distendido com fígado a 4 cm rebordo costal direito.A conduta mais adequada é:
Diarreia crônica + pneumonias recorrentes/graves + desnutrição + história familiar sugestiva → Investigar Fibrose Cística com Teste do Suor.
A Fibrose Cística deve ser fortemente suspeitada em lactentes com diarreia crônica, desnutrição e infecções respiratórias recorrentes e graves, especialmente se houver história familiar de doença intestinal ou pulmonar precoce. O teste do suor (dosagem de sódio e cloro) é o exame diagnóstico padrão-ouro para confirmar a condição.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, multissistêmica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. A FC é a doença genética letal mais comum em caucasianos, e seu reconhecimento precoce é fundamental para um manejo adequado e melhor prognóstico, sendo um tema crucial na pediatria. O diagnóstico da FC em lactentes pode ser desafiador devido à inespecificidade dos sintomas. No entanto, a presença de diarreia crônica com esteatorreia, dificuldade de ganho de peso (desnutrição), e infecções respiratórias recorrentes ou graves (pneumonias, bronquiolites) deve levantar forte suspeita. A história familiar de casos semelhantes ou de íleo meconial em irmãos é um dado epidemiológico importante. A fisiopatologia envolve a produção de secreções espessas e viscosas que obstruem ductos e vias aéreas. A conduta diagnóstica mais adequada, diante de um quadro clínico tão sugestivo, é a realização do teste do suor (dosagem de sódio e cloro no suor), que é o padrão-ouro. Outros exames como a triagem neonatal (TIR) podem ter sido realizados, mas em um lactente sintomático, o teste do suor é confirmatório. O tratamento da FC é complexo e multidisciplinar, visando controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida, incluindo reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória e antibióticos.
Em lactentes, a Fibrose Cística pode se manifestar com diarreia crônica (esteatorreia), dificuldade de ganho de peso e desnutrição, infecções respiratórias recorrentes (pneumonias, bronquiolites), tosse crônica e, em alguns casos, íleo meconial ao nascimento.
O teste do suor mede a concentração de cloro e sódio no suor, que está elevada em pacientes com Fibrose Cística devido a uma disfunção do canal de cloro CFTR. É um teste não invasivo, confiável e com alta sensibilidade e especificidade quando realizado e interpretado corretamente.
A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva. Uma história familiar de irmãos com doença pulmonar crônica, problemas intestinais precoces (como íleo meconial) ou morte inexplicada na infância deve levantar forte suspeita e direcionar a investigação para a doença.
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