UNIRG - Universidade de Gurupi (TO) — Prova 2020
A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica recessiva, mais frequente em crianças. O exame com maior sensibilidade e maior especificidade para fazer o diagnóstico, nessa condição clínica, é:
Fibrose Cística: Teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) é padrão ouro para diagnóstico.
O teste do suor, realizado por iontoforese com pilocarpina, é o exame com maior sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de fibrose cística. Ele mede a concentração de cloreto no suor, que está elevada devido à disfunção do canal de cloreto CFTR.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. É a doença monogênica letal mais comum em caucasianos, afetando principalmente os sistemas respiratório e digestório. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico dos pacientes. O diagnóstico da fibrose cística é estabelecido por meio de critérios clínicos e laboratoriais. O teste do suor, que mede a concentração de cloreto, é o método mais confiável e amplamente utilizado para a confirmação diagnóstica. A triagem neonatal é um método de rastreamento importante, mas resultados positivos devem ser sempre confirmados por testes adicionais. O manejo da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de enzimas pancreáticas, antibióticos para infecções pulmonares e, mais recentemente, moduladores do CFTR. A compreensão do diagnóstico e manejo é essencial para residentes que atuam em pediatria e pneumologia.
O teste do suor é considerado o padrão ouro para o diagnóstico da fibrose cística devido à sua alta sensibilidade e especificidade. Ele quantifica a concentração de cloreto no suor, que se encontra elevada em pacientes com a doença.
O teste do suor é realizado através da iontoforese com pilocarpina, que estimula a produção de suor. O suor é coletado e a concentração de cloreto é medida, sendo valores acima de 60 mEq/L sugestivos de fibrose cística.
A triagem neonatal (teste do pezinho) é fundamental para a detecção precoce da fibrose cística, geralmente através da dosagem da tripsina imunorreativa (IRT). Um resultado alterado na triagem indica a necessidade de testes confirmatórios, como o teste do suor.
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