UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2015
Paciente do sexo feminino, 49 anos, branca, há quatro anos apresenta artralgia em mãos, espessamento da pele com discreto edema em mãos, membros, face e tronco, fenômeno de Raynaud e dispneia progressiva. Atualmente, tem dispneia para realizar mínimos esforços. Ao exame físico, a pele se apresentou difusamente espessa, inelástica, lisa e discretamente edemaciada. Articulações sem sinais inflamatórios. Aparelho cardiovascular: pressão arterial de 110 x 70 mmHg e frequência cardíaca de 92 bpm; presença de impulsão sistólica em mesocárdio; ictus palpável no 5º espaço intercostal esquerdo, na linha axilar anterior; segunda bulha palpável em foco pulmonar e hiperfonética à ausculta; sopro sistólico em foco tricúspide, com manobra de Rivero Carvalho positiva, pulsos periféricos normais. Os exames laboratoriais revelaram hematócrito de 45,7%, hemoglobina de 14,7 g/dl e fator antinúcleo positivo em 1:2.560; ureia, creatinina e exame de urina eram normais. A eletromanometria de esôfago mostrou acentuado comprometimento da motilidade de sua porção distal. Ao ecodopplercardiograma, verificou-se insuficiência tricúspide moderada e pressão sistólica estimada em artéria pulmonar de 80 mmHg, estabelecendo o diagnóstico de hipertensão pulmonar grave. Conforme história clínica apresentada, qual dos exames ajudariam no esclarecimento diagnóstico desta paciente?
Esclerose Sistêmica + Fenômeno Raynaud + Hipertensão Pulmonar + FAN alto → buscar Anticentrômero (limitada) ou Anti-Scl-70 (difusa).
A paciente apresenta sinais clássicos de esclerose sistêmica, incluindo fenômeno de Raynaud, espessamento cutâneo e hipertensão pulmonar. A presença de FAN positivo em alto título reforça a suspeita de doença autoimune. Os autoanticorpos específicos, como anticentrômero e anti-Scl-70, são cruciais para confirmar o diagnóstico e classificar a forma da doença.
A esclerose sistêmica, ou esclerodermia, é uma doença autoimune crônica e multissistêmica caracterizada por fibrose da pele e de órgãos internos, vasculopatia e autoimunidade. É uma condição rara, mas com morbimortalidade significativa, sendo mais comum em mulheres. A importância clínica reside na sua heterogeneidade de apresentação e na gravidade das complicações orgânicas, como hipertensão pulmonar, fibrose pulmonar e comprometimento gastrointestinal. O diagnóstico precoce e a identificação da forma clínica são cruciais para o manejo adequado e o prognóstico. A fisiopatologia envolve a ativação de fibroblastos, disfunção endotelial e produção excessiva de colágeno, resultando em fibrose. A autoimunidade é evidenciada pela presença de autoanticorpos específicos. A suspeita diagnóstica surge em pacientes com fenômeno de Raynaud, espessamento cutâneo, artralgias e disfunções orgânicas. O FAN positivo em altos títulos é um achado comum, mas a pesquisa de autoanticorpos específicos é fundamental para a confirmação e classificação da doença. O anticentrômero está associado à forma limitada (CREST), enquanto o anti-Scl-70 (topoisomerase I) é marcador da forma difusa, que geralmente tem um curso mais agressivo. O tratamento da esclerose sistêmica é complexo e focado no manejo das manifestações orgânicas, pois não há cura. Imunossupressores, vasodilatadores e antifibróticos são algumas das classes de medicamentos utilizados, dependendo do órgão acometido. O prognóstico varia amplamente com a forma da doença e a presença de complicações graves, como a hipertensão pulmonar, que exige tratamento específico. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para otimizar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes, com monitoramento regular das funções pulmonar, cardíaca e renal.
Os principais são o anticentrômero, associado à esclerose sistêmica limitada (CREST), e o anti-Scl-70 (anti-topoisomerase I), associado à esclerose sistêmica difusa. Eles auxiliam no diagnóstico, classificação e podem ter valor prognóstico em relação às manifestações clínicas.
A hipertensão pulmonar é uma complicação grave da esclerose sistêmica, especialmente na forma limitada. Pode se manifestar com dispneia progressiva, fadiga e sinais de insuficiência cardíaca direita, como impulsão sistólica em mesocárdio e sopro tricúspide. O ecocardiograma é fundamental para o rastreio.
Os critérios de classificação do ACR/EULAR incluem espessamento cutâneo dos dedos de ambas as mãos, lesões típicas de esclerodermia, fenômeno de Raynaud, telangiectasias, alterações capilaroscópicas, hipertensão arterial pulmonar, doença pulmonar intersticial, crise renal esclerodérmica e a presença de autoanticorpos específicos como anticentrômero, anti-Scl-70 e anti-RNA polimerase III.
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