FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025
Paciente de 24 anos, gênero feminino, agendou consulta em ambulatório de clínica médica para investigar quadro de astenia progressiva nos últimos 4 meses associado a oligomenorreia e episódios de dores abdominais difusas. Dentre as possibilidades diagnósticas foi pensado em doença celíaca. Considerando esta hipótese diagnóstica foi colhido exame do anticorpo anti-transglutaminase IgA com resultado positivo. Realizada endoscopia digestiva com biopsias cujo resultado patológico veio compatível com MARSH 1. Diante deste quadro qual deveria ser a conduta considerando a hipótese diagnóstica mencionada?
Anti-transglutaminase IgA (+) e Marsh 1 → Pesquisa HLA-DQ2/DQ8 para confirmação ou exclusão de doença celíaca.
A presença de anticorpos positivos e lesão Marsh 1 (infiltrado linfocitário intraepitelial) não é suficiente para o diagnóstico definitivo de doença celíaca. A pesquisa de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 é crucial, pois sua ausência praticamente exclui a doença, enquanto sua presença é necessária para o diagnóstico.
A doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Sua prevalência tem aumentado, e o diagnóstico precoce é crucial para prevenir complicações a longo prazo. Manifesta-se com sintomas gastrointestinais e extraintestinais, como astenia e oligomenorreia, tornando o quadro clínico bastante heterogêneo. O diagnóstico baseia-se na combinação de sorologia (anticorpos anti-transglutaminase IgA e anti-endomísio IgA) e biópsia duodenal. A classificação de Marsh descreve os achados histopatológicos, sendo Marsh 1 o estágio mais leve, com apenas aumento de linfócitos intraepiteliais. Em casos de sorologia positiva e Marsh 1, a tipagem HLA-DQ2 e HLA-DQ8 é essencial. A ausência desses alelos praticamente exclui a doença, enquanto sua presença, juntamente com outros achados, corrobora o diagnóstico e pode indicar a necessidade de acompanhamento ou teste de exposição ao glúten. O tratamento consiste em uma dieta rigorosa sem glúten por toda a vida. O acompanhamento é fundamental para monitorar a adesão à dieta, a resolução dos sintomas e a normalização dos exames laboratoriais e histopatológicos. A compreensão do algoritmo diagnóstico é vital para residentes, garantindo uma abordagem correta e evitando diagnósticos errôneos ou tardios.
O diagnóstico de doença celíaca requer uma combinação de sintomas clínicos, sorologia positiva (anti-transglutaminase IgA, anti-endomísio IgA) e achados histopatológicos na biópsia duodenal (atrofia vilositária, hiperplasia de criptas, aumento de linfócitos intraepiteliais). Em casos ambíguos, a tipagem HLA-DQ2/DQ8 é fundamental.
A presença dos alelos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 é um pré-requisito genético para o desenvolvimento da doença celíaca. Sua ausência praticamente exclui o diagnóstico, sendo útil para descartar a doença em casos de sorologia ou biópsia duvidosas, ou em familiares de pacientes celíacos.
A classificação de Marsh 1 indica um aumento no número de linfócitos intraepiteliais, sem atrofia vilositária ou hiperplasia de criptas. Este achado é inespecífico e pode ser visto em outras condições, mas em um contexto de suspeita de doença celíaca e sorologia positiva, sugere uma forma inicial ou latente da doença, necessitando de investigação adicional.
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