UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2023
Jovem de 17 anos veio à consulta queixando-se de ciclos menstruais irregulares desde a menarca (14 anos), piora da acne e aumento de pelos no rosto e corpo no último ano. Ao exame clínico, apresentava M3 e P5 (estágios de Tanner) e escore de Ferriman de 15 (alterado > 8). Media 158 cm e pesava 66 kg. Para o diagnóstico diferencial entre síndrome dos ovários policísticos e hiperplasia adrenal congênita não clássica, qual o exame mais adequado?
Hiperandrogenismo com ciclos irregulares → diferenciar SOP de HACNC com dosagem de 17-OH progesterona basal.
O quadro clínico de hirsutismo, acne e irregularidade menstrual em uma adolescente é comum tanto na Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) quanto na Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica (HACNC). A dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) é o exame mais adequado para rastrear a HACNC, que é causada por uma deficiência enzimática na via de síntese do cortisol, levando ao acúmulo desse precursor hormonal.
O hiperandrogenismo em adolescentes e mulheres jovens é uma queixa comum na prática ginecológica e endocrinológica, manifestando-se por hirsutismo, acne, alopecia e irregularidades menstruais. A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é a causa mais frequente, caracterizada por disfunção ovulatória, hiperandrogenismo clínico ou laboratorial e morfologia ovariana policística. No entanto, é fundamental realizar o diagnóstico diferencial com outras condições que mimetizam a SOP, sendo a Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica (HACNC) uma das mais importantes. A fisiopatologia da HACNC, particularmente a deficiência de 21-hidroxilase, envolve um defeito enzimático na glândula adrenal que impede a síntese adequada de cortisol e aldosterona. Isso leva a um acúmulo de precursores hormonais, como a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que são desviados para a via de síntese de andrógenos, resultando em hiperandrogenismo. A HACNC é uma condição autossômica recessiva e, embora a forma clássica seja diagnosticada na infância, a forma não clássica pode se manifestar apenas na adolescência ou vida adulta com sintomas semelhantes aos da SOP. O diagnóstico diferencial entre SOP e HACNC é crucial para o tratamento adequado. A dosagem de 17-OH progesterona basal, preferencialmente pela manhã e na fase folicular precoce do ciclo menstrual, é o exame de triagem mais eficaz para HACNC. Níveis elevados requerem confirmação com o teste de estímulo com ACTH. O tratamento da SOP foca no manejo dos sintomas e na regulação do ciclo menstrual, enquanto a HACNC é tratada com glicocorticoides em baixas doses para suprimir a produção excessiva de andrógenos adrenais. O reconhecimento precoce da HACNC evita tratamentos desnecessários para SOP e garante a terapia específica para a condição adrenal.
Tanto a SOP quanto a HACNC podem causar hiperandrogenismo, manifestado por hirsutismo (excesso de pelos), acne, alopecia androgenética e irregularidades menstruais (oligomenorreia ou amenorreia). A SOP também pode estar associada à obesidade e resistência à insulina.
A dosagem de 17-OH progesterona é crucial porque a HACNC, especialmente a forma por deficiência de 21-hidroxilase, resulta no acúmulo desse precursor hormonal devido ao bloqueio enzimático na síntese de cortisol. Níveis elevados de 17-OHP basal são um forte indicativo de HACNC.
Além da 17-OH progesterona, outros exames incluem testosterona total e livre, SHBG, DHEA-S, prolactina, TSH e ultrassonografia pélvica para avaliar a morfologia ovariana. A exclusão de tumores produtores de andrógenos também é importante.
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