SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2025
Em relação às síndromes genéticas, correlacione a primeira coluna com a segunda e marque a sequência correta: 1 - Síndrome de Klinefelter; 2 - Síndrome de Turner; 3 - Síndrome de Down; 4 - Síndrome de Edwards; 5 - Síndrome de Patau; ( ) Fenda labial na linha mediana, dedos flexionados e polidactilia. ( ) Manchas de Brushfield, hipotonia, mãos pequenas. ( ) Esterno curto, microcefalia, malformações cardíacas e renais. ( ) Hipogonadismo, infertilidade, cromossoma X extra. ( ) Baixa estatura, pescoço alado, edema de mãos e pés.
Patau (T13) = Defeitos de linha média; Edwards (T18) = Punhos cerrados; Down (T21) = Hipotonia; Turner (45,X0) = Pescoço alado; Klinefelter (47,XXY) = Hipogonadismo.
A associação de fenótipos clássicos é a chave para o diagnóstico clínico de síndromes genéticas. Patau (T13) e Edwards (T18) são as trissomias autossômicas mais graves após a T21, com malformações múltiplas e sobrevida curta.
As síndromes genéticas causadas por aneuploidias (alterações no número de cromossomos) são uma causa importante de malformações congênitas e deficiência intelectual. O reconhecimento do fenótipo característico de cada síndrome é uma habilidade fundamental na prática pediátrica e obstétrica, permitindo o direcionamento da investigação diagnóstica e o aconselhamento genético. As trissomias autossômicas mais comuns são a Síndrome de Down (Trissomia 21), a Síndrome de Edwards (Trissomia 18) e a Síndrome de Patau (Trissomia 13). A Síndrome de Down é a mais frequente e de melhor prognóstico, caracterizada por hipotonia, fendas palpebrais oblíquas e prega palmar única. As trissomias 18 e 13 são mais graves, com múltiplas malformações e alta letalidade no primeiro ano de vida. A T18 cursa com punhos cerrados e pés em 'mata-borrão', enquanto a T13 está associada a defeitos de linha média, como fenda labial e holoprosencefalia. As aneuploidias dos cromossomos sexuais, como a Síndrome de Turner (monossomia do X, 45,X0) e a Síndrome de Klinefelter (47,XXY), geralmente apresentam um fenótipo menos severo. A Síndrome de Turner afeta o sexo feminino, causando baixa estatura, disgenesia gonadal e pescoço alado. A Síndrome de Klinefelter afeta o sexo masculino, resultando em hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade. O diagnóstico definitivo de todas essas condições é realizado pelo exame de cariótipo.
Os achados clássicos incluem restrição de crescimento intrauterino, microcefalia com occipital proeminente, punhos cerrados com sobreposição do 2º e 5º dedos sobre o 3º e 4º, pés em 'mata-borrão' (rocker-bottom feet) e malformações cardíacas graves.
Após a suspeita clínica baseada no fenótipo, a conduta é a confirmação diagnóstica através do cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos. Exames de imagem e avaliações de especialistas são essenciais para rastrear malformações associadas.
Ambas cursam com baixa estatura e pescoço alado. No entanto, a Síndrome de Turner (45,X0) afeta apenas mulheres e está associada a disgenesia gonadal. A Síndrome de Noonan afeta ambos os sexos, tem herança autossômica dominante e frequentemente cursa com estenose pulmonar.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo