SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2021
Menina, 8 anos de idade, negra, encaminhada para avaliação no ambulatório de referência com história de anemia crônica. A acompanhante (tia) relata que a menor queixa-se de cansaço fácil e dor em membros inferiores, frequentemente. Refere anorexia. Não sabe informar sobre quadro semelhante em familiares. Ao exame está em regular estado geral, ativa, hidratada, eupnéica, afebril, sem alterações em dados vitais; Peso: 24Kg; com mucosas descoradas ++/IV. Não há adenomegalias. A ausculta cardíaca apresenta sopro holossistólico II/VI, audível em focos da base. Ausculta respiratória e restante do exame segmentar sem alterações. Exames realizados há 45 dias: hematócrito: 24,6% e hemoglobina: 8,2g/dL.Indique o momento a partir do qual o exame específico pode ser realizado para o diagnóstico definitivo da causa da anemia em foco.
Diagnóstico definitivo de anemia falciforme pode ser feito desde o nascimento via triagem neonatal (teste do pezinho).
A anemia falciforme, uma hemoglobinopatia comum em crianças negras, pode e deve ser diagnosticada precocemente. O exame específico para o diagnóstico definitivo, como a eletroforese de hemoglobina, pode ser realizado desde o nascimento, através do teste do pezinho ampliado, permitindo intervenções precoces e melhor prognóstico.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária de alta prevalência no Brasil, especialmente em populações afrodescendentes. Caracteriza-se pela produção de hemoglobina S, que deforma as hemácias, levando a anemia crônica, crises vaso-oclusivas e disfunção de múltiplos órgãos. A suspeita clínica em uma criança negra com anemia crônica, cansaço e dor em membros inferiores é alta, como no caso apresentado. O diagnóstico definitivo da anemia falciforme é realizado pela eletroforese de hemoglobina. Crucialmente, esse exame pode ser feito desde o nascimento, através da triagem neonatal, popularmente conhecida como 'teste do pezinho ampliado'. A detecção precoce é um marco na história natural da doença, pois permite a implementação de medidas preventivas, como a profilaxia antibiótica para infecções e o acompanhamento por equipe multidisciplinar, antes que as complicações graves se instalem. O manejo precoce da anemia falciforme, iniciado a partir do diagnóstico neonatal, inclui vacinação completa, uso de penicilina profilática até os 5 anos de idade, suplementação de ácido fólico e educação dos pais sobre os sinais de alerta. Essa abordagem melhora significativamente a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes, tornando o conhecimento sobre o momento do diagnóstico um ponto essencial para residentes e profissionais de saúde.
O exame específico e padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina, que identifica os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue, como a hemoglobina S.
O diagnóstico precoce, idealmente na triagem neonatal, permite iniciar medidas profiláticas e terapêuticas antes do surgimento das complicações, como a profilaxia com penicilina, vacinação e acompanhamento especializado, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida da criança.
Os principais sintomas incluem anemia crônica, crises de dor (vaso-oclusivas), inchaço doloroso nas mãos e pés (dactilite), icterícia, infecções frequentes e esplenomegalia, que podem levar a complicações graves se não tratadas.
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