Anemia Falciforme: Diagnóstico e Confirmação por Eletroforese

INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2025

Enunciado

Em Unidade de Pronto Atendimento (UPA), mulher de 30 anos, negra, casada, refere vários episódios de dores nas pernas no último ano, às vezes com edema local, e dores torácicas, associadas à febre, coriza e tosse, apresentando melhora com paracetamol há 1 semana. Relata fortes dores em membros inferiores, intensidade 8/10, sem irradiação, e dor na região lombar, fadiga, indisposição e edema doloroso em tornozelo sem melhora, com utilização de analgésicos há 1 dia. Pai faleceu aos 40 anos devido a acidente vascular encefálico. Exame físico: eupneica; afebril; mucosas descoradas (++/4+); icterícia (+/4+). Sem alterações nos sinais vitais. Ausculta cardíaca com sopro sistólico (++/4+). Abdome plano, sem visceromegalias. Edema unilateral sem empastamento em tornozelo esquerdo (++/4+), associado à úlcera maleolar de 2 cm, com secreção purulenta e hiperemia nas bordas. Os exames laboratoriais apresentam os seguintes resultados: | Exame | Resultado | Valor de referência | |---|---|---| | Hematócrito | 24% | 36 a 47% | | Hemoglobina | 8,2 g/dL | 12,5 a 16,0 g/dL | | Reticulócitos | 135.000/mm³ | 20.000 a 100.000/mm³ | | Leucócitos | 11.000/mm³ | 4.000 a 11.000/mm³ | | Plaquetas | 420.000/mm³ | 150.000 a 450.000/mm³ | | Glicemia de jejum | 80 mg/dL | 70 a 99 mg/dL | | Colesterol total | 151 mg/dL | Abaixo de 200 mg/dL | | HDL-C | 53 mg/dL | Acima de 50 mg/dL | | Triglicerídeos | 134 mg/dL | Abaixo de 150 mg/dL | | Esfregaço | Apresenta drepanócitos | ----- | | ECG | Sem alterações | --- | Qual achado no exame complementar confirma a principal hipótese diagnóstica para o caso?

Alternativas

  1. A) Presença de hemoglobina S na eletroforese de hemoglobina.
  2. B) Identificação de hemácias falciformes na análise de gota espessa.
  3. C) Predomínio de gamaglobulina na eletroforese de proteínas plasmáticas.
  4. D) Observação de glóbulos vermelhos destruídos no esfregaço sanguíneo.

Pérola Clínica

Suspeita de Anemia Falciforme (crises álgicas, úlcera, anemia hemolítica) → Confirmação = Eletroforese de Hemoglobina (HbS).

Resumo-Chave

A anemia falciforme deve ser fortemente suspeitada em pacientes com histórico de crises álgicas recorrentes, úlceras de perna, anemia crônica com reticulocitose e icterícia, especialmente em indivíduos negros; o diagnóstico definitivo é estabelecido pela identificação da hemoglobina S na eletroforese de hemoglobina, que é o exame padrão-ouro.

Contexto Educacional

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela presença de hemoglobina S, que causa a deformação dos glóbulos vermelhos em forma de foice sob condições de baixa oxigenação. Essa alteração leva a crises vaso-oclusivas dolorosas, anemia hemolítica crônica, icterícia e diversas outras complicações sistêmicas, como úlceras de perna e maior risco de acidentes vasculares. O diagnóstico é frequentemente suspeitado pela história clínica e achados laboratoriais como anemia, reticulocitose e a presença de drepanócitos no esfregaço sanguíneo. No entanto, a confirmação definitiva da anemia falciforme (doença falciforme homozigótica SS) ou de outras síndromes falciformes (como S-beta talassemia ou SC) é feita pela eletroforese de hemoglobina, que quantifica os diferentes tipos de hemoglobina presentes. Este exame é crucial para o manejo e aconselhamento genético.

Perguntas Frequentes

Quais são as manifestações clínicas comuns da anemia falciforme?

Crises álgicas (vaso-oclusivas), anemia hemolítica crônica, icterícia, úlceras de perna e susceptibilidade a infecções.

O que são drepanócitos e qual sua importância diagnóstica?

Drepanócitos são hemácias em forma de foice, indicativas de doença falciforme, mas não confirmam o tipo específico de hemoglobinopatia.

Qual o exame padrão-ouro para confirmar a anemia falciforme?

A eletroforese de hemoglobina, que identifica a presença e a quantidade de hemoglobina S.

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