Diabetes Tipo 1: Clínica e Genética HLA

HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2019

Enunciado

Paciente de 15 anos procura atendimento ginecológico com queixa de prurido vulvar e corrimento vaginal esbranquiçado há um mês. Vem utilizando agentes tópicos com resolução apenas temporária. Nos últimos meses, vem apresentando também poliúria e emagrecimento não associado a qualquer tipo de dieta; apresenta apetite preservado. No último ano, relata 2 episódios sucessivos de infecção urinária. Ao ser inquirida, afirma ser virgem e não ter namorado. Os ciclos menstruais são regulares, sendo o último há 7 dias. Nega uso de drogas, álcool ou medicamentos. Ao exame físico, apresenta-se emagrecida, sem alterações de pele e fâneros, fácies atípica, hipo-hidratada 1+/4+; normocorada, acianótica, anictérica; o restante do exame físico está normal. O médico, após ouvir o relato da paciente, solicita alguns exames laboratoriais: Hb 13 g/dl; Ht 41%; leucócitos 10.000 céls/mm³; urina 1; glicosúria 4+/4+; sorologias para HIV e sífilis negativas após repetição das amostras. Qual a principal hipótese diagnóstica e qual mutação genética poderia estar associada?

Alternativas

1. A) Diabetes tipo 1 - mutação do cromossomo 20, HNF-1 alfa.
2. B) Síndrome de Donohue - mutação do gene receptor da insulina.
3. C) Síndrome de Wolfram 1 - mutação no cromossomo 4p16.1.
4. D) Diabetes tipo 1- suscetibilidade genética conferida pelo sistema HL A (Human Leukocyte Antigen). 
5. E) Diabetes tipo 1 - mutação do cromossomo 17, HNF-1 beta.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.