USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2022
Durante a realização de exames pré-operatórios para uma cirurgia eletiva em uma adolescente com 13 anos de idade é detectada uma glicemia em jejum de 138 mg/dL. Esta paciente não apresenta poliúria, polidipsia ou perda de peso recente. Tem uma irmã com 8 anos hígida. A mãe tem 40 anos, é obesa, porém não tem diabete. O pai apresenta diabete melito diagnosticado aos 34 anos e em tratamento com sulfonilreia no presente. Esta paciente teve menarca há 2 anos e apresenta ciclos regulares. Sua estatura está no percentil 75, seu peso no percentil 50 e não apresenta lesões cutâneas. A avaliação laboratorial subsequente evidenciou: HbA1c = 6,7%; glicemia = 142 mg/dL; exame de urina rotina (EAS) = ausência de glicosúria, proteinúria e cetonúria; anticorpo anti-GAD = indetectável; anticorpo anti-ICA 5112 = indetectável.A conduta inicial mais indicada para esta paciente é?
Adolescente com DM sem autoanticorpos, sem obesidade, e história familiar forte de DM precoce → suspeitar MODY, investigar geneticamente.
A paciente apresenta hiperglicemia persistente (glicemia de jejum e HbA1c elevadas), mas sem sinais de autoimunidade (anticorpos anti-GAD e anti-ICA indetectáveis) e sem obesidade ou acantose nigricans, que são comuns no DM2 pediátrico. O histórico familiar de DM precoce no pai (diagnosticado aos 34 anos) é um forte indício de diabetes monogênico, como o MODY, que requer investigação genética para confirmação e manejo adequado.
O Diabetes Mellitus em adolescentes é um desafio diagnóstico, com os tipos mais comuns sendo o DM1 (autoimune) e o DM2 (associado à resistência à insulina e obesidade). No entanto, um tipo menos comum, mas importante, é o Diabetes Mellitus de Início na Maturidade do Jovem (MODY), que representa cerca de 1-5% de todos os casos de diabetes. O MODY é um grupo heterogêneo de diabetes monogênico, caracterizado por herança autossômica dominante, início geralmente antes dos 25 anos, e ausência de autoanticorpos pancreáticos. A paciente do caso apresenta glicemia e HbA1c elevadas, mas sem autoanticorpos e sem obesidade, com um pai diagnosticado precocemente, o que levanta forte suspeita de MODY. O diagnóstico preciso do subtipo de MODY através de investigação genética é fundamental, pois o tratamento varia significativamente. Por exemplo, mutações no gene GCK (MODY 2) podem não necessitar de tratamento farmacológico, enquanto mutações no HNF1A (MODY 3) respondem muito bem a sulfonilureias. A identificação correta evita tratamentos inadequados e melhora o prognóstico a longo prazo.
O MODY deve ser suspeitado em adolescentes com hiperglicemia persistente, ausência de autoanticorpos (anti-GAD, anti-ICA), ausência de obesidade ou sinais de resistência à insulina, e uma forte história familiar de diabetes em múltiplas gerações e início precoce.
A investigação genética é essencial para identificar o gene mutado específico (ex: HNF1A, GCK) responsável pelo MODY. Isso permite um diagnóstico preciso, prognóstico e, mais importante, a escolha do tratamento mais adequado, que pode variar significativamente entre os subtipos de MODY.
O tratamento do MODY é altamente dependente do subtipo genético. Enquanto alguns tipos (ex: GCK-MODY) podem não precisar de tratamento farmacológico ou apenas dieta, outros (ex: HNF1A-MODY) respondem bem a sulfonilureias em baixas doses, diferentemente da insulina (DM1) ou metformina (DM2) como primeira linha.
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