Diabetes MODY: Características e Diagnóstico do Diabetes Monogênico

HMMG - Hospital e Maternidade Municipal de Guarulhos (SP) — Prova 2020

Enunciado

As formas de DM associadas a defeitos genéticos na função das células β incluem maturity-onset diabetes of lhe Young (MODY), diabetes neonatal, diabetes mitocondrial e outras. MODY é uma forma monogênica de DM estando correto o item:

Alternativas

1. A) Caracteriza-se por herança autossômica dominante, idade precoce de aparecimento (em geral, antes dos 25 anos e graus variáveis de disfunção da célula β.
2. B) Caracteriza-se por herança autossômica não dominante, idade precoce de aparecimento (em geral, antes dos 25 anos e graus variáveis de disfunção da célula β.
3. C) Caracteriza-se por herança autossômica dominante, idade tardia de aparecimento (em geral, após os 25 anos e graus variáveis de disfunção da célula β.
4. D) Caracteriza-se por herança autossômica dominante, idade precoce de aparecimento (em geral, antes dos 25 anos e graus fixos de disfunção da célula β.

Pérola Clínica

MODY = diabetes monogênico, herança autossômica dominante, início <25 anos, disfunção variável da célula β.

Resumo-Chave

MODY é uma forma de diabetes monogênico, distinta do DM1 e DM2, caracterizada por herança autossômica dominante e início precoce. A disfunção da célula beta é o cerne da patologia, mas sua gravidade e o tipo de tratamento podem variar conforme o subtipo genético.

Contexto Educacional

O Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) representa um grupo importante de diabetes monogênicos, frequentemente subdiagnosticado ou confundido com Diabetes Mellitus tipo 1 ou tipo 2. É crucial para residentes reconhecerem suas características distintivas, especialmente o padrão de herança autossômica dominante e o início precoce, geralmente antes dos 25 anos de idade. A fisiopatologia do MODY envolve defeitos genéticos na função das células beta pancreáticas, que resultam em uma secreção de insulina deficiente. Existem vários subtipos de MODY, cada um associado a um gene específico e com diferentes implicações clínicas e terapêuticas. A variabilidade na disfunção da célula beta é uma característica marcante, o que pode levar a quadros clínicos que variam de hiperglicemia leve a diabetes mais grave. O diagnóstico correto do MODY é fundamental para o manejo adequado, pois o tratamento pode diferir significativamente do DM1 e DM2. Em alguns casos, sulfonilureias podem ser mais eficazes que a insulina, e em outros, a dieta pode ser suficiente. A identificação precoce e o aconselhamento genético são importantes para os pacientes e suas famílias, destacando a relevância desse conhecimento para a prática clínica e exames de residência.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características do Diabetes MODY?

O Diabetes MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é caracterizado por herança autossômica dominante, início precoce da doença (geralmente antes dos 25 anos) e graus variáveis de disfunção da célula beta, resultando em deficiência na secreção de insulina.

Como o MODY se diferencia do Diabetes Tipo 1 e Tipo 2?

Diferencia-se do DM1 pela ausência de autoanticorpos e do DM2 pela ausência de resistência insulínica significativa e pelo padrão de herança monogênica autossômica dominante. O diagnóstico genético é confirmatório.

Qual o padrão de herança genética do Diabetes MODY?

O Diabetes MODY é uma forma monogênica de diabetes com padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença, e há um histórico familiar claro de diabetes em várias gerações.

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