UFMA/HU-UFMA - Hospital Universitário da UFMA (MA) — Prova 2019
Considerando as Diretrizes para Atenção a Pessoas com Doenças Raras no SUS, julgue os itens abaixo em verdadeiro ou falso, e assinale com a sequência CORRETA. I. A Organização Mundial de Saúde define uma doença rara como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos; II. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas sabe -se que 80% delas decorrem de fatores genéticos;III. O aconselhamento genético deve ser realizado em todos os casos de doenças raras.
Doença rara = até 65/100.000 (OMS); 80% são genéticas; aconselhamento genético NÃO é para TODOS os casos.
A OMS define doença rara como prevalência de até 65 por 100.000 pessoas. A maioria (80%) tem origem genética, mas o aconselhamento genético, embora importante, não é indicado para *todos* os casos, dependendo da etiologia e do potencial de recorrência.
As doenças raras representam um desafio significativo para os sistemas de saúde em todo o mundo, incluindo o Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estabelece que uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, uma prevalência relativamente baixa que dificulta o diagnóstico e o acesso a tratamentos específicos. A complexidade dessas condições exige diretrizes claras para a atenção integral aos pacientes. A etiologia das doenças raras é bastante diversa, mas é amplamente reconhecido que a maioria delas (cerca de 80%) possui uma base genética. Isso significa que alterações em genes ou cromossomos são responsáveis pela manifestação dessas condições, o que ressalta a importância da genética médica no estudo e manejo dessas doenças. No entanto, outras causas, como infecções, fatores ambientais e autoimunes, também podem estar envolvidas. Embora o aconselhamento genético seja uma ferramenta valiosa e frequentemente necessária no contexto das doenças raras de origem genética, ele não é universalmente aplicável a todos os casos. Sua indicação é mais precisa quando há um componente hereditário claro, risco de recorrência familiar ou necessidade de planejamento reprodutivo. Para residentes, compreender a definição, a epidemiologia e as nuances do manejo das doenças raras, incluindo a indicação correta do aconselhamento genético, é fundamental para oferecer um cuidado de qualidade e integrado no SUS.
A OMS define uma doença rara como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, o que equivale a 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Embora o número exato de doenças raras seja desconhecido, estima-se que cerca de 80% delas tenham origem genética, sendo causadas por alterações em um ou mais genes ou por anomalias cromossômicas.
O aconselhamento genético é indicado em casos de doenças raras com suspeita ou confirmação de etiologia genética hereditária, quando há risco de recorrência na família, para auxiliar no planejamento familiar, diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional, e para informar sobre o prognóstico e manejo da condição. Não é para todos os casos.
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