HRD - Hospital Rio Doce - Linhares (ES) — Prova 2020
Lactente de 10 meses, sexo feminino, admitida na enfermaria para propedêutica com história de adinamia e regressão de marcos de desenvolvimento há duas semanas. Mãe nota hiporexia intensa, palidez, sonolência e aumento do volume abdominal. Nascida a termo, recebe aleitamento materno complementado com frutas. Os pais são vegetarianos, hígidos, trata-se da única filha do casal. Ao exame físico: Peso: 8,5kg, hipocorada 3+/4+, hidratada, prostrada, apática, afebril. FC: 144bpm, sopro sistólico grau II, FR: 32irpm, sem esforço, sons respiratórios normais. Abdômen globoso, fígado a 3cm do rebordo costal direito. Observa-se hiporreflexia e dificuldade de locomoção. Dados laboratoriais: Hb: 6,0; HTC: 24; VCM: 112; HCM: 32; GL: 12.500 (N45/L44/M7/E3/Bf1); Plq: 112.000, Reticulocitos: 2,8%. Em relação ao caso apresentado, assinale a alternativa que contém a hipótese diagnóstica MAIS plausível.
Lactente de pais vegetarianos com anemia macrocítica (VCM ↑), regressão do desenvolvimento e hiporreflexia → Deficiência de Vitamina B12 (Anemia Perniciosa).
O quadro de anemia macrocítica (VCM 112), regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, hiporreflexia e hepatomegalia em um lactente de 10 meses, cujos pais são vegetarianos e a criança recebe aleitamento materno complementado com frutas, é altamente sugestivo de deficiência de vitamina B12. A anemia perniciosa, embora classicamente autoimune, pode ser usada para descrever a anemia megaloblástica grave por deficiência de B12.
A deficiência de vitamina B12 (cobalamina) em lactentes é uma condição grave, mas frequentemente subdiagnosticada, que pode levar a danos neurológicos irreversíveis se não tratada precocemente. Embora a anemia perniciosa clássica seja uma doença autoimune em adultos, o termo é frequentemente usado de forma mais ampla para descrever a anemia megaloblástica grave por deficiência de B12, independentemente da causa. A epidemiologia em pediatria está fortemente associada a mães vegetarianas estritas ou com má absorção de B12, que amamentam seus filhos. A vitamina B12 é crucial para a síntese de DNA e para a manutenção da bainha de mielina no sistema nervoso. Sua deficiência resulta em eritropoiese ineficaz, levando à anemia megaloblástica (macrocítica). As manifestações clínicas em lactentes são insidiosas e incluem palidez, letargia, hiporexia, irritabilidade, atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, hiporreflexia e, em casos graves, convulsões e hepatomegalia. O diagnóstico é confirmado por níveis séricos baixos de B12, VCM elevado e, por vezes, aumento de ácido metilmalônico e homocisteína. O tratamento consiste na suplementação de vitamina B12, geralmente por via intramuscular, seguida de manutenção oral. A resposta clínica e hematológica costuma ser rápida, mas a recuperação neurológica pode ser mais lenta e incompleta se o diagnóstico for tardio. É fundamental rastrear e suplementar mães vegetarianas estritas durante a gestação e lactação, e considerar a suplementação direta para o lactente em risco, para prevenir essa condição devastadora.
Além da anemia (palidez, taquicardia, sopro), lactentes podem apresentar regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, irritabilidade, letargia, hiporreflexia, hipotonia, convulsões e, em casos graves, hepatomegalia e atraso no crescimento.
A vitamina B12 é encontrada principalmente em produtos de origem animal. Mães vegetarianas estritas podem ter reservas baixas e, consequentemente, seu leite materno pode ser deficiente em B12, expondo o lactente ao risco de deficiência.
A B12 é essencial para a síntese de DNA e mielinização. Sua deficiência leva à eritropoiese ineficaz, resultando em eritrócitos grandes e imaturos (macrocitose). As manifestações neurológicas ocorrem devido à desmielinização e degeneração neuronal.
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