Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2021
Um adolescente passou insidiosamente a apresentar quadro de dor epigástrica, diarreia, anorexia, dormência nos braços e formigamento nos pés. O hemograma completo mostrou anemia macrocítica, com anisocitose e poiquilocitose, macro-ovalócitos, neutrófilos hipersegmentados e reticulocitopenia.A provável causa do quadro clínico desse paciente é
Anemia macrocítica + neutrófilos hipersegmentados + sintomas neurológicos = Deficiência de Vitamina B12.
A deficiência de vitamina B12 (cobalamina) causa anemia megaloblástica, caracterizada por anemia macrocítica com macro-ovalócitos e neutrófilos hipersegmentados no hemograma. Além disso, é a única deficiência vitamínica que cursa com sintomas neurológicos como dormência e formigamento, devido à desmielinização.
A deficiência de vitamina B12 (cobalamina) é uma condição que pode afetar múltiplos sistemas, sendo mais conhecida por suas manifestações hematológicas e neurológicas. É crucial para a síntese de DNA e para a manutenção da bainha de mielina. A etiologia mais comum é a anemia perniciosa, uma doença autoimune que impede a absorção de B12, mas outras causas incluem gastrectomia, doença de Crohn, dietas veganas restritas e uso de certos medicamentos. Clinicamente, os pacientes podem apresentar sintomas gastrointestinais (anorexia, diarreia, dor epigástrica, glossite), hematológicos (fadiga, palidez, dispneia devido à anemia) e, distintamente, neurológicos (parestesias, dormência, fraqueza, ataxia, alterações cognitivas e psiquiátricas). O hemograma é característico, mostrando anemia macrocítica com VCM elevado, macro-ovalócitos e neutrófilos hipersegmentados, além de reticulocitopenia. A dosagem sérica de B12 confirma o diagnóstico, e a dosagem de ácido metilmalônico e homocisteína pode ser útil. O tratamento consiste na reposição de vitamina B12, geralmente por via parenteral inicialmente, seguida de manutenção oral ou parenteral, dependendo da causa. É vital o diagnóstico precoce para prevenir danos neurológicos irreversíveis. Para residentes, a associação de anemia macrocítica com sintomas neurológicos deve sempre levantar a suspeita de deficiência de B12, diferenciando-a de outras anemias megaloblásticas.
Os sintomas incluem manifestações hematológicas (anemia, fadiga, palidez), gastrointestinais (dor epigástrica, diarreia, glossite, anorexia) e neurológicas (dormência, formigamento, ataxia, perda de memória, demência), sendo as neurológicas exclusivas da deficiência de B12.
O hemograma tipicamente mostra anemia macrocítica (VCM elevado), com anisocitose e poiquilocitose, presença de macro-ovalócitos e neutrófilos hipersegmentados. A contagem de reticulócitos é baixa (reticulocitopenia).
Ambas causam anemia megaloblástica com achados semelhantes no hemograma. A principal diferença é que a deficiência de B12 causa sintomas neurológicos devido ao seu papel na mielinização, enquanto a deficiência de folato não. O tratamento e a investigação das causas também são distintos.
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