HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2022
Mulher de 70 anos de idade, previamente hígida, foi admitida na enfermaria com quadro de astenia intensa progressiva e parestesia em membros inferiores há 5 meses. Ao exame físico, apresentava-se descorada. As sensibilidades vibratória e proprioceptiva estavam alteradas em ambas as pernas. Durante a investigação do quadro, apresentou os seguintes resultados de exames laboratoriais: Assinale a alternativa que contém o achado de exames complementares que, se presente, auxiliaria na confirmação do diagnóstico da paciente:
Deficiência de B12: Elevação do ácido metilmalônico (MMA) é marcador mais sensível e específico que homocisteína.
A deficiência de vitamina B12 é uma causa comum de anemia megaloblástica e sintomas neurológicos. A elevação do ácido metilmalônico (MMA) é um indicador mais específico de deficiência de B12 do que a homocisteína, pois o MMA é dependente exclusivamente da B12, enquanto a homocisteína também pode ser elevada na deficiência de folato.
A deficiência de vitamina B12 (cobalamina) é uma condição comum, especialmente em idosos, vegetarianos estritos e pacientes com distúrbios de má absorção. É crucial para a síntese de DNA e para a manutenção da bainha de mielina no sistema nervoso. A deficiência pode levar a anemia megaloblástica, manifestações neurológicas (neuropatia periférica, degeneração combinada subaguda da medula espinhal) e psiquiátricas. O diagnóstico precoce é fundamental para prevenir danos neurológicos irreversíveis. O diagnóstico da deficiência de B12 envolve a dosagem sérica da vitamina, mas valores limítrofes podem ser enganosos. A dosagem de metabólitos como o ácido metilmalônico (MMA) e a homocisteína é mais sensível e específica. O MMA é elevado exclusivamente na deficiência de B12, enquanto a homocisteína pode estar elevada tanto na deficiência de B12 quanto na de folato. Portanto, a elevação do MMA é um marcador mais confiável para confirmar a deficiência de B12, especialmente na presença de sintomas neurológicos ou valores séricos de B12 limítrofes. O tratamento consiste na reposição de vitamina B12, geralmente por via intramuscular em casos de má absorção (como na anemia perniciosa ou gastrectomia) ou oral em outras situações. A resposta clínica e laboratorial é geralmente boa, com melhora da anemia em semanas e dos sintomas neurológicos em meses, embora danos neurológicos crônicos possam não ser totalmente reversíveis. É importante investigar a causa subjacente da deficiência para um manejo adequado e prevenção de recorrências.
Os sintomas neurológicos da deficiência de vitamina B12 incluem parestesias (formigamento), dormência, fraqueza muscular, ataxia, alterações da marcha, perda de sensibilidade vibratória e proprioceptiva, e em casos avançados, demência e alterações psiquiátricas.
O ácido metilmalônico (MMA) é um metabólito que se acumula quando há deficiência de vitamina B12, pois a B12 é um cofator essencial para a enzima metilmalonil-CoA mutase. Sua elevação é um indicador sensível e específico da deficiência, mesmo antes da anemia se manifestar.
A homocisteína é um aminoácido que se eleva tanto na deficiência de vitamina B12 quanto na deficiência de folato, pois ambas as vitaminas são necessárias para sua metabolização. Por isso, a homocisteína é menos específica que o MMA para diferenciar a deficiência de B12 da deficiência de folato.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo