SMS Santos - Secretaria Municipal de Saúde de Santos (SP) — Prova 2023
Lactente de 6 meses, com quadro de crises convulsivas de difícil controle desde o nascimento, foi submetido à realização de hemograma que evidenciou a presença de anemia hipocrômica e microcítica. Diante disso, pode-se inferir que esse paciente possa ter deficiência da vitamina
Anemia hipocrômica microcítica + crises convulsivas em lactente → suspeitar deficiência de Vitamina B6 (Piridoxina).
A deficiência de vitamina B6 (piridoxina) pode levar a anemia sideroblástica, um tipo de anemia hipocrômica e microcítica, devido ao seu papel essencial na síntese do heme. Em lactentes, a deficiência grave pode também causar irritabilidade e crises convulsivas, pois a B6 é cofator na síntese de neurotransmissores.
A anemia hipocrômica e microcítica é uma condição hematológica caracterizada por eritrócitos menores (microcíticos) e com menor conteúdo de hemoglobina (hipocrômicos). A causa mais comum globalmente é a deficiência de ferro, mas outras etiologias devem ser consideradas, especialmente em casos refratários ou com manifestações clínicas atípicas. A vitamina B6, ou piridoxina, desempenha um papel crucial em diversas reações metabólicas, incluindo a síntese do heme, componente essencial da hemoglobina. A deficiência de vitamina B6 pode levar à anemia sideroblástica, um tipo de anemia hipocrômica e microcítica onde há um acúmulo de ferro nas mitocôndrias dos eritroblastos na medula óssea, formando os sideroblastos em anel. Em lactentes, a deficiência grave de B6 pode ser congênita ou adquirida (ex: por dietas inadequadas ou uso de certos medicamentos) e manifestar-se não apenas com anemia, mas também com irritabilidade, neuropatia periférica e crises convulsivas, devido ao seu papel como cofator na síntese de neurotransmissores como o GABA. O diagnóstico da deficiência de vitamina B6 é confirmado pela dosagem de piridoxal-fosfato sérico. O tratamento consiste na suplementação de piridoxina, que geralmente resulta em uma melhora significativa tanto da anemia quanto das manifestações neurológicas. É fundamental que o médico considere essa etiologia em quadros de anemia microcítica com convulsões em lactentes, para um diagnóstico e tratamento precisos e evitar sequelas a longo prazo.
As principais causas de anemia hipocrômica microcítica incluem deficiência de ferro (a mais comum), talassemias, anemia de doença crônica e, menos frequentemente, anemia sideroblástica (que pode ser causada por deficiência de vitamina B6 ou intoxicação por chumbo).
A vitamina B6 é crucial para a síntese do heme, componente da hemoglobina, e sua deficiência leva à anemia sideroblástica. Além disso, é cofator na síntese de neurotransmissores como GABA, e sua falta pode causar hiperexcitabilidade neuronal e crises convulsivas, especialmente em lactentes.
O diagnóstico é feito pela dosagem de piridoxal-fosfato sérico e pela resposta ao tratamento. O tratamento consiste na suplementação de piridoxina, que geralmente reverte tanto a anemia quanto as manifestações neurológicas.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo