MedEvo Simulado — Prova 2026
Um lactente de 18 meses, sexo masculino, apresenta quadro de epilepsia focal estrutural de difícil controle, secundária a uma encefalopatia hipóxico-isquêmica perinatal. O paciente mantém uma frequência de mais de 10 crises convulsivas diárias, mesmo em uso otimizado de levetiracetam (60 mg/kg/dia) e vigabatrina (100 mg/kg/dia). Durante a avaliação para terapias adjuvantes, a equipe de Neurologia Pediátrica considera a implementação da dieta cetogênica clássica, na proporção de 4:1. A história clínica revela que a criança apresenta episódios recorrentes de letargia profunda e vômitos durante quadros febris simples, com exames laboratoriais prévios realizados em pronto-atendimento demonstrando acidose lática persistente e hiperamonemia leve. Diante da suspeita de um erro inato do metabolismo que poderia ser agravado pela terapia dietética, assinale a alternativa que apresenta uma contraindicação absoluta ao início da dieta cetogênica neste paciente:
Deficiência de Piruvato Carboxilase = Contraindicação ABSOLUTA à Dieta Cetogênica.
A dieta cetogênica é contraindicada na deficiência de piruvato carboxilase pois a via depende de oxaloacetato, que é depletado na cetose, agravando a acidose e o déficit energético.
A dieta cetogênica é uma terapia metabólica eficaz para epilepsias refratárias, especialmente na Síndrome de GLUT1 e na deficiência de PDH. No entanto, sua implementação exige triagem rigorosa para erros inatos do metabolismo. A deficiência de piruvato carboxilase (PC) manifesta-se precocemente com atraso de desenvolvimento, convulsões e acidose lática. Como a PC é uma enzima anaplerótica (repõe intermediários do ciclo de Krebs), sua ausência impede o uso eficiente de corpos cetônicos e gorduras, tornando a dieta cetogênica perigosa. O reconhecimento de sinais como acidose lática persistente e hiperamonemia leve é crucial antes de iniciar terapias dietéticas restritivas.
Na deficiência de piruvato carboxilase (PC), há falha na conversão de piruvato em oxaloacetato. O oxaloacetato é essencial para o ciclo de Krebs e para a gliconeogênese. A dieta cetogênica, ao induzir cetose, exige oxaloacetato para a oxidação de corpos cetônicos. Sem PC funcional, a dieta agrava a depleção de intermediários do ciclo de Krebs, piorando a acidose lática e a crise energética celular.
Na deficiência de piruvato desidrogenase (PDH), o piruvato não vira Acetil-CoA. A dieta cetogênica fornece Acetil-CoA via gorduras, 'pulando' o bloqueio, sendo o tratamento padrão. Já na deficiência de PC, o problema é a falta de oxaloacetato; a dieta cetogênica consome o pouco oxaloacetato restante, sendo fatal ou altamente tóxica.
Além da deficiência de piruvato carboxilase, incluem-se defeitos na oxidação de ácidos graxos (como deficiência de MCAD, LCAD, SCAD), deficiência de carnitina (primária ou de translocase) e porfiria. Nestas condições, a dependência de gorduras como fonte de energia leva a crises metabólicas graves, hipoglicemia hipocetótica e coma.
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