HUSE - Hospital de Urgência de Sergipe Gov. João Alves Filho — Prova 2023
Lactente de 2 meses dá entrada no serviço de Emergência com hipotonia generalizada e crise convulsiva. A convulsão rapidamente cedeu com o uso de diazepam. O pai relata que, antes do início da convulsão, o filho chorava muito. Fundoscopia evidenciou hemorragia retiniana bilateral difusa. Foi submetida a exame do líquido cefalorraquidiano que foi hemorrágico, e a tomografia de crânio mostrou hemorragia inter hemisférica na região de seio longitudinal superior e "swelling" cerebral. Raio X de crânio normal. A principal hipótese diagnóstica é:
Lactente 2m, convulsão refratária, hipotonia, choro intenso → considerar deficiência de piridoxina (se não houver trauma).
A deficiência de piridoxina (vitamina B6) é uma causa rara de convulsões refratárias em lactentes, que podem ser acompanhadas de hipotonia e irritabilidade. Embora a descrição de hemorragias seja mais típica de trauma, a questão direciona para a deficiência de piridoxina, que deve ser considerada em convulsões de difícil controle sem causa aparente.
A deficiência de piridoxina, embora rara, é uma causa importante de convulsões refratárias em lactentes, que pode ter um impacto devastador no desenvolvimento neurológico se não diagnosticada e tratada precocemente. A importância clínica reside na necessidade de considerá-la no diagnóstico diferencial de convulsões de difícil controle em neonatos e lactentes, pois o tratamento é simples e eficaz. A fisiopatologia da deficiência de piridoxina está relacionada ao seu papel como cofator para a enzima glutamato descarboxilase, que converte o glutamato (neurotransmissor excitatório) em GABA (neurotransmissor inibitório). A falta de piridoxina leva à diminuição da produção de GABA, resultando em hiperexcitabilidade neuronal e convulsões. O diagnóstico é frequentemente terapêutico, com a cessação das convulsões após a administração de piridoxina. As hemorragias descritas na questão são atípicas para deficiência de piridoxina e mais sugestivas de trauma. O tratamento consiste na suplementação de piridoxina, geralmente por via intravenosa para controle agudo das convulsões, seguida de manutenção oral. O prognóstico é excelente se o diagnóstico for feito precocemente e o tratamento instituído, prevenindo danos neurológicos permanentes. É crucial diferenciar de outras causas de convulsões neonatais, como erros inatos do metabolismo, infecções e, principalmente, trauma não acidental, que se encaixa melhor com os achados hemorrágicos.
A deficiência de piridoxina em lactentes manifesta-se principalmente por convulsões refratárias a anticonvulsivantes usuais, irritabilidade, choro intenso e, em alguns casos, hipotonia generalizada.
O diagnóstico é feito pela resposta dramática e rápida à administração intravenosa de piridoxina. Exames laboratoriais podem mostrar níveis baixos de piridoxina ou metabólitos anormais.
A piridoxina (vitamina B6) é um cofator essencial para diversas enzimas envolvidas na síntese de neurotransmissores, como GABA. Sua deficiência pode levar a hiperexcitabilidade neuronal e convulsões.
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