PMFI - Prefeitura Municipal de Foz do Iguaçu (PR) — Prova 2021
Mulher de 22 anos procura o ginecologista por hirsutismo que surgiu na adolescência. Teve menarca aos 13 anos, com catamênios posteriores sempre irregulares. No momento, está há 4 meses sem menstruar. Exames laboratoriais: LH = 12 UI/L; FSH= 3,2 UI/L; testosterona = 210 ng/dL (VR:983); 17-OH progesterona (17-OHP) = 390 ng/dL (VR: até 110). A ultrassonografia transvaginal foi considerada normal. Sobre este caso é correto afirmar que:
Hirsutismo + oligoamenorreia + 17-OHP ↑ (VR até 110) = Deficiência de 21-hidroxilase de início tardio. Tratamento inclui metformina e antiandrogênicos.
A paciente apresenta hirsutismo e irregularidade menstrual, com LH/FSH alterado e testosterona discretamente elevada, mas o ponto chave é a 17-OH progesterona (17-OHP) significativamente elevada (390 ng/dL vs VR até 110 ng/dL), o que sugere deficiência de 21-hidroxilase de início tardio. Nesses casos, a terapia com metformina e antiandrogênicos pode melhorar os sintomas.
O hirsutismo e a irregularidade menstrual são queixas comuns na ginecologia, frequentemente associadas à Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). No entanto, é crucial realizar um diagnóstico diferencial completo para condições menos comuns, mas importantes, como a deficiência de 21-hidroxilase de início tardio (forma não clássica da hiperplasia adrenal congênita). Esta condição é causada por uma deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase, levando ao acúmulo de precursores hormonais, como a 17-OH progesterona (17-OHP), e consequente desvio para a via de produção de androgênios. A fisiopatologia da deficiência de 21-hidroxilase de início tardio envolve a incapacidade das glândulas adrenais de converter 17-OHP em 11-desoxicortisol, resultando em baixos níveis de cortisol e aldosterona e feedback positivo para o ACTH, que estimula ainda mais a produção de androgênios. O diagnóstico é confirmado por níveis elevados de 17-OHP, especialmente após teste de estímulo com ACTH, embora níveis basais muito elevados já sejam sugestivos. A ultrassonografia ovariana pode ser normal, ao contrário da SOP, que frequentemente mostra ovários policísticos. O tratamento visa controlar os sintomas de hiperandrogenismo e restaurar a regularidade menstrual. Glicocorticoides em baixas doses podem ser usados para suprimir o ACTH e, consequentemente, a produção de androgênios adrenais. Antiandrogênicos, como a espironolactona, são eficazes para o hirsutismo, e a metformina pode ser benéfica se houver resistência à insulina associada. O manejo é individualizado e requer acompanhamento endocrinológico, sendo um ponto importante para a formação de residentes em ginecologia e endocrinologia.
A principal ferramenta diagnóstica para diferenciar a deficiência de 21-hidroxilase de início tardio da SOP é a dosagem da 17-OH progesterona (17-OHP). Níveis significativamente elevados de 17-OHP (geralmente >200 ng/dL na fase folicular) são sugestivos da deficiência enzimática, enquanto na SOP os níveis são normais ou discretamente aumentados.
A metformina é útil para melhorar a resistência à insulina e a irregularidade menstrual em pacientes com SOP ou deficiência de 21-hidroxilase que apresentam resistência à insulina. Os antiandrogênicos, como a espironolactona, são eficazes na redução do hirsutismo, bloqueando a ação dos androgênios nos folículos pilosos.
Deve-se suspeitar de tumor produtor de androgênio quando o hirsutismo é de início rápido, progressivo e severo, acompanhado de virilização (ex: clitoromegalia, engrossamento da voz) e níveis de testosterona muito elevados (geralmente >200 ng/dL ou >150 ng/dL, dependendo do laboratório). A ultrassonografia normal não exclui totalmente, mas níveis tão altos são um alerta.
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