Deficiência de 21-Hidroxilase: Perda de Sal e Virilização

CCG - Centro de Cirurgia Geral (MS) — Prova 2015

Enunciado

A deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais frequente de hiperplasia congênita de suprarrenal. Em sua forma clássica pode ser virilizante pura ou virilizante com perda de sal. Na forma virilizante com perda de sal, há, além da virilização, desidratação e hiponatremia. Isto deve-se a: 

Alternativas

1. A) Defeito na produção de aldosterona.
2. B) Defeito na produção de cortisol.
3. C) Associação com a deficiência de 11-beta-hidroxilase.
4. D) Associação com a deficiência de 3-beta-ol-desidrogenase.
5. E) Diminuição da produção de ACTH.

Pérola Clínica

Deficiência 21-hidroxilase com perda de sal = ↓ aldosterona → desidratação e hiponatremia.

Resumo-Chave

Na deficiência de 21-hidroxilase, a falha na conversão de precursores para aldosterona (mineralocorticoide) e cortisol (glicocorticoide) leva ao acúmulo de androgênios. A ausência de aldosterona resulta em perda de sódio e água pelos rins, causando desidratação e hiponatremia.

Contexto Educacional

A deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita (HAC), uma doença autossômica recessiva que afeta a síntese de hormônios esteroides adrenais. A enzima 21-hidroxilase é fundamental para a produção de cortisol e aldosterona. Sua deficiência resulta em um bloqueio na via de síntese desses hormônios, levando a um acúmulo de precursores que são desviados para a via de produção de androgênios, causando virilização. A apresentação clínica da deficiência de 21-hidroxilase varia em gravidade, desde formas não clássicas (virilização tardia) até formas clássicas, que podem ser virilizantes puras ou virilizantes com perda de sal. Na forma virilizante com perda de sal, a deficiência é mais grave e afeta significativamente a produção de aldosterona. A ausência ou redução drástica de aldosterona impede a reabsorção adequada de sódio e água nos túbulos renais. Clinicamente, a deficiência de aldosterona manifesta-se como perda de sal, resultando em hiponatremia, hipercalemia, desidratação e, em casos graves, choque hipovolêmico. O tratamento envolve a reposição de glicocorticoides (para suprimir o ACTH e reduzir a produção de androgênios) e, nas formas com perda de sal, a reposição de mineralocorticoides (fludrocortisona) e suplementação de sal, para manter o equilíbrio hidroeletrolítico. O diagnóstico precoce, muitas vezes pelo teste do pezinho, é crucial para evitar crises adrenais potencialmente fatais.

Perguntas Frequentes

Qual o papel da 21-hidroxilase na síntese de hormônios adrenais?

A 21-hidroxilase é uma enzima crucial na via de síntese de cortisol e aldosterona, convertendo 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol e progesterona em desoxicorticosterona.

Por que a deficiência de 21-hidroxilase causa virilização?

A deficiência da enzima bloqueia a síntese de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores que são desviados para a via de produção de androgênios, causando virilização.

Como a deficiência de aldosterona leva à perda de sal e desidratação?

A aldosterona é um mineralocorticoide que promove a reabsorção de sódio e água nos túbulos renais. Sua deficiência resulta em perda renal de sódio e água, levando a hiponatremia, hipercalemia e desidratação.

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