UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2020
Adolescente de 15 anos, em estágio 1 de Tanner tanto para desenvolvimento mamário quanto para pilificação pubiana, veio à consulta por amenorreia primária. À ultrassonografia pélvica, realizada em sua cidade de origem, não foi possível visualizar o útero. Informou fazer uso de hidroclorotiazida e enalapril devido a hipertensão de difícil controle, diagnosticada na infância.Com base nessas informações, qual o diagnóstico mais provável?
Amenorreia primária + ausência de útero + Tanner 1 + hipertensão = Deficiência 17α-hidroxilase.
A deficiência da 17α-hidroxilase/17,20-liase é uma forma rara de hiperplasia adrenal congênita que leva à amenorreia primária e ausência de desenvolvimento puberal (Tanner 1) em indivíduos 46,XY com genitália feminina externa, ou em 46,XX com amenorreia e ausência de caracteres sexuais secundários. A hipertensão é um achado chave devido ao acúmulo de mineralocorticoides.
A deficiência da 17α-hidroxilase/17,20-liase é uma forma rara de hiperplasia adrenal congênita, caracterizada por um defeito na síntese de cortisol e esteroides sexuais. Clinicamente, em indivíduos com cariótipo 46,XY, resulta em pseudo-hermafroditismo masculino, com genitália externa feminina ou ambígua, amenorreia primária e ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Em indivíduos 46,XX, causa amenorreia primária e ausência de puberdade. A fisiopatologia envolve o bloqueio da conversão de pregnenolona e progesterona em seus derivados 17-hidroxilados, essenciais para a síntese de cortisol e andrógenos/estrógenos. Isso leva ao acúmulo de precursores como a desoxicorticosterona (DOC) e corticosterona, que possuem atividade mineralocorticoide, resultando em hipertensão arterial e hipocalemia. A ausência de esteroides sexuais impede o desenvolvimento puberal e a formação uterina em 46,XY. O diagnóstico é suspeitado pela tríade de amenorreia primária, ausência de útero e hipertensão em uma adolescente com estágio Tanner 1. A confirmação envolve dosagens hormonais (ACTH elevado, cortisol baixo, DOC e corticosterona elevados, andrógenos e estrógenos baixos) e cariótipo. O tratamento inclui glicocorticoides para suprimir o ACTH e controlar a hipertensão, e terapia de reposição hormonal para induzir a puberdade e manter a saúde óssea.
A deficiência da 17α-hidroxilase/17,20-liase em indivíduos 46,XY manifesta-se como amenorreia primária, ausência de desenvolvimento puberal (Tanner 1), ausência de útero e hipertensão arterial devido ao acúmulo de mineralocorticoides.
A deficiência da 17α-hidroxilase bloqueia a síntese de cortisol e esteroides sexuais, levando ao acúmulo de precursores como a desoxicorticosterona (DOC), que possui atividade mineralocorticoide, resultando em retenção de sódio e água e consequente hipertensão.
Ambas podem causar amenorreia primária e ausência de útero. No entanto, a deficiência da 17α-hidroxilase cursa com hipertensão e ausência de desenvolvimento puberal, enquanto a Síndrome de Rokitansky não apresenta hipertensão e o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários é normal.
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