PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2025
A denominação hiperplasia adrenal congénita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Dessa forma, qual é a enzima cuja deficiência é mais recorrente, e qual hormônio é quantificado para fins diagnósticos, respectivamente?
HAC mais comum = deficiência de 21-hidroxilase → ↑ 17-OH-Progesterona para diagnóstico.
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável por cerca de 90-95% dos casos de Hiperplasia Adrenal Congênita. Essa deficiência impede a síntese adequada de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores, como a 17-OH-Progesterona, que é o marcador diagnóstico principal.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos caracterizados por deficiências enzimáticas na via de síntese dos esteroides adrenais. A forma mais comum, responsável por cerca de 90-95% dos casos, é a deficiência da 21-hidroxilase. A identificação precoce é crucial devido ao risco de crise adrenal e virilização. Fisiopatologicamente, a deficiência da 21-hidroxilase impede a conversão de 17-OH-Progesterona em 11-desoxicortisol (precursor do cortisol) e de progesterona em 11-desoxicorticosterona (precursor da aldosterona). Isso leva ao acúmulo de precursores antes do bloqueio, como a 17-OH-Progesterona, que é desviada para a via dos androgênios, causando virilização. O diagnóstico é feito pela dosagem elevada de 17-OH-Progesterona, especialmente no rastreamento neonatal. O tratamento da HAC envolve a reposição hormonal de glicocorticoides (para suprimir o ACTH e reduzir a produção de androgênios) e, em casos de perda de sal, mineralocorticoides. O acompanhamento é multidisciplinar e visa prevenir crises adrenais, otimizar o crescimento e desenvolvimento, e gerenciar as manifestações androgênicas.
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita, respondendo por mais de 90% dos casos. É fundamental para a síntese de cortisol e aldosterona.
Para o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência de 21-hidroxilase, o hormônio quantificado é a 17-OH-Progesterona, que se acumula devido ao bloqueio enzimático.
As manifestações variam conforme a gravidade da deficiência enzimática, podendo incluir virilização em meninas, ambiguidade genital ao nascimento, crise adrenal com perda de sal e puberdade precoce.
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