HE Jayme Neves - Hospital Escola Jayme dos Santos Neves (ES) — Prova 2020
Em crianças com diagnóstico confirmado de deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase, a medida terapêutica mais importante é:
Deficiência de G6PD → principal medida é prevenção da hemólise, evitando desencadeantes oxidativos.
A deficiência de G6PD é uma condição genética que predispõe a hemólise em resposta a estresse oxidativo. A medida terapêutica mais crucial é a prevenção da hemólise, o que envolve evitar medicamentos, alimentos e infecções que possam desencadear uma crise hemolítica aguda.
A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, com uma prevalência significativa em populações de origem africana, mediterrânea e asiática. É uma condição genética ligada ao cromossomo X, que afeta a capacidade dos glóbulos vermelhos de se protegerem contra o estresse oxidativo. A G6PD é uma enzima chave na via das pentoses-fosfato, responsável pela produção de NADPH, um cofator essencial para a glutationa redutase. A glutationa reduzida, por sua vez, é fundamental para neutralizar os radicais livres e proteger as células do dano oxidativo. Na ausência ou deficiência da G6PD, os eritrócitos tornam-se vulneráveis ao estresse oxidativo, levando à hemólise intravascular e extravascular. A medida terapêutica mais importante e eficaz para crianças com deficiência de G6PD é a prevenção da hemólise. Isso implica em evitar rigorosamente os agentes desencadeantes, que incluem uma lista de medicamentos (como sulfas, antimaláricos, nitrofurantoína, dapsona), certos alimentos (notadamente a fava, causando o favismo) e infecções. O diagnóstico precoce, muitas vezes por triagem neonatal, e a educação dos pais e pacientes sobre os desencadeantes são cruciais para o manejo e para prevenir crises hemolíticas agudas, que podem ser graves e exigir transfusões sanguíneas.
Os principais desencadeantes incluem certos medicamentos (ex: sulfas, antimaláricos, aspirina em altas doses), alimentos (ex: fava), e infecções (especialmente bacterianas e virais), que aumentam o estresse oxidativo nos eritrócitos.
A G6PD é uma enzima crucial na via das pentoses-fosfato, protegendo os eritrócitos do estresse oxidativo. Sua deficiência impede a produção adequada de NADPH, levando ao acúmulo de radicais livres e danos oxidativos à membrana celular, resultando em hemólise.
A dieta é importante na deficiência de G6PD, principalmente pela restrição de favas (favismo), que são um potente desencadeante de hemólise em indivíduos suscetíveis. Outros alimentos podem ser problemáticos em casos específicos, mas a fava é o mais conhecido.
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