SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2023
Um menino de 3 anos de idade, previamente hígido, foi levado ao pronto-socorro com quadro de palidez abrupta e queda no estado geral. Sua avó, que o acompanhava, negou uso de medicações e relatou que, nos últimos dias, encontrara a criança brincando com bolinhas de naftalina. Ao exame, constatou-se o seguinte: criança afebril, hipocorada (2+/4+) e ictérica (2+/4+); taquicardia, com ausculta respiratória e cardíaca sem alterações; e baço palpável a 1 cm do rebordo costal. Foram solicitados exames laboratoriais, os quais revelaram Hb = 6,2 mg/dL, Ht = 18,5%, reticulócitos = 9,5% e Coombs direto negativo. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica nesse caso.
Criança + palidez/icterícia aguda + exposição a oxidantes (naftalina) + Coombs negativo + reticulocitose → deficiência de G6PD.
A deficiência de G6PD é uma causa comum de anemia hemolítica aguda em crianças, desencadeada por estresse oxidativo (medicamentos, infecções, alimentos como fava, ou exposição a substâncias como naftalina). A presença de icterícia, esplenomegalia, reticulocitose e Coombs negativo são achados típicos.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia mais comum do eritrócito, afetando milhões de pessoas globalmente. É uma doença genética ligada ao cromossomo X, o que explica sua maior prevalência e gravidade em meninos. A G6PD é essencial para a via das pentoses-fosfato, que produz NADPH, protegendo as hemácias do estresse oxidativo. Quando indivíduos com deficiência de G6PD são expostos a agentes oxidantes (como certos medicamentos, infecções ou substâncias químicas como a naftalina), suas hemácias não conseguem neutralizar os radicais livres, resultando em dano oxidativo, formação de corpúsculos de Heinz e hemólise intravascular e extravascular. O quadro clínico é de anemia hemolítica aguda, com palidez, icterícia, colúria, esplenomegalia e, em casos graves, insuficiência renal aguda. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica (exposição a gatilhos, icterícia, anemia) e confirmado por exames laboratoriais que mostram anemia com reticulocitose, aumento de bilirrubina indireta e Coombs direto negativo. A dosagem da atividade da enzima G6PD confirma o diagnóstico. O tratamento é de suporte, com remoção do agente agressor e, se necessário, transfusão sanguínea. Residentes devem estar cientes da importância de investigar a exposição a oxidantes em casos de anemia hemolítica aguda de causa inexplicada.
Os gatilhos incluem certos medicamentos (sulfas, antimaláricos, aspirina em altas doses), infecções, alimentos (fava, em favismo) e substâncias químicas como a naftalina.
O Coombs direto é negativo porque a hemólise na deficiência de G6PD não é mediada por anticorpos, mas sim por estresse oxidativo direto nas hemácias, levando à sua destruição.
Os achados incluem anemia, reticulocitose (resposta da medula), icterícia (bilirrubina indireta elevada), aumento de LDH e haptoglobina diminuída, além da presença de corpúsculos de Heinz nos esfregaços.
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