UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2025
Menino de 3 anos foi trazido à consulta por episódios intermitentes de icterícia e anemia, geralmente precipitados após infecções virais. Em seu histórico, constavam icterícia neonatal e transfusão sanguínea aos 8 meses, devido a anemia grave. Ao exame físico, foram observadas icterícia e palidez cutânea, sem esplenomegalia palpável. Os principais resultados dos exames laboratoriais encontram-se reproduzidos abaixo.Qual o diagnóstico mais provável?
Deficiência de G6PD → hemólise intermitente pós-infecção/fármacos, icterícia neonatal, anemia.
A deficiência de G6PD é uma enzimopatia que causa anemia hemolítica não esferocítica, geralmente precipitada por estresse oxidativo (infecções, certos medicamentos, alimentos). A ausência de esplenomegalia e o histórico de icterícia neonatal e transfusão precoce são pistas importantes.
A deficiência de G6PD é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, com alta prevalência em regiões endêmicas para malária, onde confere proteção parcial. É uma condição genética ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente homens e mulheres homozigotas ou heterozigotas com inativação desfavorável do X. Sua importância clínica reside na capacidade de causar anemia hemolítica aguda e icterícia neonatal grave. A fisiopatologia da deficiência de G6PD envolve a incapacidade dos eritrócitos de produzir NADPH suficiente, essencial para a via das pentoses-fosfato, que protege a célula do estresse oxidativo. Na ausência de G6PD funcional, agentes oxidantes (como infecções, certos fármacos e alimentos) levam à formação de corpos de Heinz e hemólise intravascular. O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade enzimática, e a suspeita deve surgir em casos de anemia hemolítica não esferocítica intermitente, icterícia neonatal e histórico familiar. O tratamento é principalmente de suporte, evitando os agentes precipitantes e realizando transfusões sanguíneas quando necessário. A educação do paciente e da família sobre os gatilhos é fundamental. O prognóstico é geralmente bom com o manejo adequado, mas crises graves podem levar a complicações como insuficiência renal aguda.
Os principais sinais incluem icterícia intermitente, palidez e fadiga, geralmente após infecções ou exposição a agentes oxidantes. Pode haver histórico de icterícia neonatal prolongada e anemia grave.
O diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade da enzima G6PD nos eritrócitos. É importante realizar o teste fora de uma crise hemolítica, pois eritrócitos mais jovens podem ter atividade enzimática normal.
A conduta inicial envolve a identificação e remoção do agente precipitante, suporte transfusional se a anemia for grave e monitoramento da função renal devido ao risco de necrose tubular aguda.
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