HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2020
Fernanda, 4 anos, é levada à Unidade de Pronto Atendimento por sua mãe, que relata que sua filha está amarelada e cansa-se com facilidade. Há três dias iniciou tratamento para infecção urinária com ácido nalidíxico. Ao exame físico, Fernanda encontra-se descorada ++/4+, ictérica +/4, principalmente em face e tronco. Ausculta cardíaca e pulmonar normais. FC: 120 bpm, FR: 44 irpm, SatO₂: 96%, Abdome: flácido, ruídos hidroaéreos presentes, fígado no rebordo costal direito e baço palpável a 1 cm do rebordo costal esquerdo. Exames laboratoriais: Hb: 6,5 g/dL, Ht: 19,5%, reticulócitos: 9%. Dentre as abaixo, a principal hipótese diagnóstica para esse caso é
Deficiência de G6PD → anemia hemolítica aguda por oxidantes (ex: ácido nalidíxico) → icterícia, descoloração, reticulocitose.
A deficiência de G6PD é uma enzimopatia que causa anemia hemolítica aguda quando o paciente é exposto a estresse oxidativo, como o uso de certos medicamentos (ex: ácido nalidíxico, sulfas, primaquina) ou ingestão de fava. A apresentação clássica inclui icterícia, palidez e reticulocitose em um paciente com história de exposição.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum, com herança ligada ao X, afetando predominantemente homens. Sua importância clínica reside na suscetibilidade a crises de anemia hemolítica aguda desencadeadas por estresse oxidativo, como infecções, ingestão de favas (favismo) ou uso de certos medicamentos. A prevalência é maior em populações de origem africana, mediterrânea e asiática, onde a mutação confere alguma proteção contra a malária. A fisiopatologia envolve a incapacidade dos eritrócitos deficientes em G6PD de produzir NADPH, essencial para a redução do glutationa oxidada e proteção contra radicais livres. A exposição a agentes oxidantes leva à formação de corpos de Heinz e à hemólise intravascular e extravascular. O diagnóstico é suspeitado em pacientes com anemia aguda, icterícia, reticulocitose e história de exposição a precipitantes. A confirmação é feita pela dosagem da atividade enzimática da G6PD. O tratamento da crise hemolítica é de suporte, com transfusões sanguíneas se a anemia for grave. O mais importante é a prevenção, orientando o paciente e a família sobre os agentes precipitantes a serem evitados. A educação sobre os medicamentos contraindicados é fundamental para prevenir futuras crises. O prognóstico é geralmente bom com o manejo adequado e a evitação dos gatilhos.
Os sinais incluem icterícia, palidez, fadiga, urina escura (hemoglobinúria) e, em casos graves, esplenomegalia. Laboratorialmente, observa-se anemia, reticulocitose e aumento de bilirrubinas indiretas.
Diversos medicamentos podem precipitar uma crise hemolítica, incluindo sulfas, primaquina, dapsona, nitrofurantoína, rasburicase e, como no caso, ácido nalidíxico. É crucial consultar uma lista atualizada de fármacos.
O diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade da enzima G6PD nos eritrócitos. É importante realizar o teste fora de uma crise hemolítica, pois durante a crise, os eritrócitos mais velhos e deficientes são destruídos, podendo levar a um resultado falso-normal.
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