Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2020
Paciente de 21 anos de idade, sexo masculino, apresenta quadro de celulite na coxa direita, iniciando o tratamento oral com trimetoprim-sulfametoxazol. Algumas horas depois, evolui com mal-estar, tontura, falta de ar, calafrios e lombalgia. Não há histórico de uso prévio de antibióticos. Exame físico: hipocorado (2+/4+), ictérico (1+/4+), eupneico e afebril. Exames séricos: hemoglobina: 9,1 g/dL, plaquetas: 330000/mm³, reticulócitos corrigidos: 15,8%; esfregaço de sangue periférico: presença de corpúsculos de Heinz.O diagnóstico mais provável é:
Deficiência G6PD: hemólise aguda pós-droga oxidante (ex: SMX-TMP) + corpúsculos de Heinz + reticulocitose.
A deficiência de G6PD é uma enzimopatia eritrocitária ligada ao X que predispõe à hemólise em resposta a estresse oxidativo, frequentemente desencadeado por certos medicamentos (como sulfametoxazol-trimetoprim) ou alimentos. A presença de corpúsculos de Heinz no esfregaço de sangue periférico é um achado característico de dano oxidativo aos eritrócitos.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, afetando milhões de pessoas. É uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, o que explica a maior prevalência e gravidade em homens. A G6PD é essencial para a via das pentoses-fosfato, que produz NADPH, um cofator crucial para a glutationa redutase, protegendo os eritrócitos contra o estresse oxidativo. Quando um indivíduo com deficiência de G6PD é exposto a agentes oxidantes (medicamentos como sulfonamidas, antimaláricos, nitrofurantoína; infecções; ou favas), os eritrócitos não conseguem neutralizar os radicais livres, levando à oxidação da hemoglobina e da membrana celular. Isso resulta na formação de corpúsculos de Heinz (hemoglobina desnaturada precipitada) e hemólise intravascular e extravascular, manifestando-se como anemia aguda, icterícia, colúria e lombalgia. O tratamento de uma crise hemolítica aguda por deficiência de G6PD é de suporte, incluindo a suspensão do agente desencadeante e, se necessário, transfusões de sangue. A prevenção é fundamental, orientando os pacientes a evitar os gatilhos conhecidos. O diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade enzimática da G6PD, idealmente fora do período de crise hemolítica.
Os principais gatilhos incluem certos medicamentos (sulfonamidas, antimaláricos, nitrofurantoína), infecções e ingestão de favas (favismo).
Corpúsculos de Heinz são precipitados de hemoglobina desnaturada que se formam dentro dos eritrócitos devido ao estresse oxidativo. Sua presença é um forte indicativo de dano oxidativo, comum na deficiência de G6PD.
O diagnóstico definitivo é feito pela dosagem da atividade da enzima G6PD nos eritrócitos. É importante realizar o teste fora de uma crise hemolítica, pois eritrócitos mais jovens (reticulócitos) têm maior atividade enzimática, podendo mascarar a deficiência.
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