UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2022
Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade, dá entrada em pronto-socorro com história de palidez e icterícia. Mãe refere que criança apresentou quadro febril, tendo dado paracetamol para controle de temperatura. Refere que algum tempo após, começou a ficar mais pálido, com olhos amarelados e urina escurecida. Criança com história prévia de ter apresentando os mesmos sintomas de quando apresentou uma infecção de garganta, que necessitou de uso de sulfametoxazol + trimetropim para tratamento. Ao exame físico, apresenta-se ictérico, com fígado palpável a 3 cm rebordo costal direito e baço a 4 cm rebordo costal esquerdo. Exames complementares com presença de anemia, bilirrubinas aumentadas à custa de bilirrubina indireta, reticulocitose, coombs direto negativo e presença de “bite cell”.Quanto ao diagnóstico mais provável, para esse caso, assinale a alternativa correta.
Deficiência de G6PD = anemia hemolítica aguda (icterícia, palidez, urina escura) desencadeada por oxidantes (drogas, infecções), Coombs negativo e 'bite cells'.
A deficiência de G6PD é uma enzimopatia que causa anemia hemolítica aguda em resposta a estressores oxidativos, como certos medicamentos (sulfas, paracetamol em altas doses) ou infecções. A história de episódios prévios, a presença de icterícia, anemia, reticulocitose, Coombs negativo e 'bite cells' no esfregaço são altamente sugestivos do diagnóstico.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia mais comum do mundo, afetando milhões de pessoas. É uma doença genética ligada ao cromossomo X, que confere proteção contra a malária, mas predispõe a crises de anemia hemolítica aguda em resposta a estressores oxidativos. Para residentes, é fundamental reconhecer o quadro clínico e laboratorial para um diagnóstico correto e manejo adequado. A G6PD é uma enzima crucial na via das pentoses-fosfato, responsável pela produção de NADPH, que por sua vez é essencial para a redução do glutationa, um antioxidante que protege as hemácias do estresse oxidativo. Na sua deficiência, as hemácias ficam vulneráveis a agentes oxidantes, como certos medicamentos (sulfas, antimaláricos, altas doses de paracetamol), infecções ou ingestão de fava, resultando em hemólise intravascular e extravascular. O quadro clínico típico inclui palidez, icterícia, urina escura (hemoglobinúria) e hepatoesplenomegalia. Os exames laboratoriais mostram anemia com reticulocitose, aumento da bilirrubina indireta e, crucialmente, Coombs direto negativo (indicando hemólise não imune). A presença de 'bite cells' e corpos de Heinz no esfregaço de sangue periférico são achados patognomônicos. O diagnóstico definitivo é feito pela dosagem da atividade da enzima G6PD. O tratamento é de suporte, com transfusões se necessário, e a principal medida é evitar os agentes desencadeantes.
Os principais desencadeantes são medicamentos com potencial oxidativo (como sulfametoxazol + trimetoprim, dapsona, cloroquina, primaquina, altas doses de paracetamol), infecções (virais ou bacterianas) e ingestão de fava (favismo). O estresse oxidativo resultante leva à hemólise das hemácias deficientes em G6PD.
'Bite cells' (hemácias mordidas) são eritrócitos que perderam parte de seu citoplasma, geralmente devido à remoção de corpos de Heinz (agregados de hemoglobina desnaturada) pelo baço. Sua presença no esfregaço de sangue periférico é um forte indicativo de lesão oxidativa e sugere deficiência de G6PD.
O teste de Coombs direto é negativo porque a hemólise na deficiência de G6PD não é mediada por anticorpos. É uma anemia hemolítica não imune, causada pela incapacidade das hemácias de protegerem-se contra o estresse oxidativo, levando à sua destruição prematura.
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