Deficiência de G6PD: Entenda a Alteração Enzimática e Hemólise

Santa Casa de Cuiabá (MT) — Prova 2020

Enunciado

Assinale a alternativa que apresenta a alteração encontrada na deficiência de G6PD:

Alternativas

1. A) Alteração enzimática.
2. B) Alteração da membrana do eritrócito.
3. C) Alteração numérica quantitativa da cadeia de hemoglobina.
4. D) Alteração qualitativa de cadeia de hemoglobina.

Pérola Clínica

Deficiência de G6PD = alteração enzimática que causa estresse oxidativo e hemólise.

Resumo-Chave

A deficiência de G6PD é uma alteração enzimática hereditária que afeta a via das pentoses fosfato nos eritrócitos. Essa deficiência compromete a produção de NADPH, essencial para proteger as hemácias do estresse oxidativo, levando à hemólise em presença de agentes oxidantes.

Contexto Educacional

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, afetando milhões de pessoas. É uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta predominantemente homens, enquanto mulheres são geralmente portadoras assintomáticas ou apresentam manifestações mais leves devido à inativação aleatória do cromossomo X. A importância clínica reside na sua capacidade de causar anemia hemolítica aguda em resposta a agentes oxidantes. A fisiopatologia central da deficiência de G6PD reside na incapacidade dos eritrócitos de produzir NADPH em quantidade suficiente. O NADPH é um cofator vital para a glutationa redutase, que mantém a glutationa em sua forma reduzida. A glutationa reduzida, por sua vez, é essencial para neutralizar os radicais livres e proteger as células do estresse oxidativo. Quando há deficiência de G6PD, a exposição a agentes oxidantes (medicamentos, infecções, favismo) leva ao acúmulo de radicais livres, danificando a hemoglobina (formação de corpos de Heinz) e a membrana eritrocitária, resultando em hemólise. O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade enzimática da G6PD. O tratamento é principalmente preventivo, evitando os gatilhos oxidantes. Em casos de crise hemolítica aguda, o manejo é de suporte, podendo incluir transfusões sanguíneas. É fundamental que pacientes e familiares sejam educados sobre os agentes a serem evitados para prevenir episódios de hemólise.

Perguntas Frequentes

Qual a função da enzima G6PD nos eritrócitos?

A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima crucial na via das pentoses fosfato, responsável pela produção de NADPH. O NADPH é essencial para a redução da glutationa, que por sua vez protege os eritrócitos contra o estresse oxidativo causado por radicais livres.

O que acontece nos eritrócitos de pacientes com deficiência de G6PD?

Na ausência de G6PD funcional, os eritrócitos não conseguem produzir NADPH suficiente para neutralizar o estresse oxidativo. Isso leva à oxidação da hemoglobina, formação de corpos de Heinz e dano à membrana celular, resultando em hemólise intravascular e extravascular.

Quais são os principais gatilhos para crises hemolíticas em deficiência de G6PD?

Os gatilhos incluem certos medicamentos (sulfonamidas, antimaláricos como primaquina, aspirina em altas doses), alimentos (fava), infecções (hepatite, pneumonia) e outras condições que aumentam o estresse oxidativo. É crucial evitar esses agentes em pacientes com a deficiência.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.