HSJ - Hospital São José (PR) — Prova 2024
Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade, dá entrada em pronto-socorro com história de palidez e icterícia. Mãe refere que criança apresentou quadro febril, tendo dado paracetamol para controle de temperatura. Refere que algum tempo após, começou a ficar mais pálido, com olhos amarelados e urina escurecida. Criança com história prévia de ter apresentando os mesmos sintomas de quando apresentou uma infecção de garganta, que necessitou de uso de sulfametoxazol + trimetropim para tratamento. Ao exame físico, apresenta-se ictérico, com fígado palpável a 3 cm rebordo costal direito e baço a 4 cm rebordo costal esquerdo. Exames complementares com presença de anemia bilirrubinas aumentadas à custa de bilirrubina indireta, reticulocitose, coombs direto negativo e presença de "bite cell". Quanto ao diagnóstico mais provável, para esse caso, assinale a alternativa correta:
Deficiência G6PD → Hemólise oxidativa por drogas (paracetamol, sulfa) ou infecções → "Bite cells" e Coombs negativo.
A deficiência de G6PD é uma enzimopatia que causa anemia hemolítica não imune, desencadeada por estresse oxidativo (drogas como sulfonamidas, paracetamol em altas doses, ou infecções). A presença de "bite cells" e Coombs negativo são achados laboratoriais característicos, indicando dano oxidativo aos eritrócitos.
A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é a enzimopatia eritrocitária mais comum, com herança ligada ao X, afetando predominantemente homens. É uma causa importante de anemia hemolítica não imune, especialmente em populações com histórico de malária, onde confere alguma proteção. A compreensão dessa condição é vital para evitar crises hemolíticas agudas, que podem ser fatais se não reconhecidas e manejadas adequadamente. É um tema recorrente em provas de residência médica. A fisiopatologia envolve a incapacidade dos eritrócitos de produzir NADPH suficiente para proteger contra o estresse oxidativo. Quando expostos a agentes oxidantes (drogas, infecções, favismo), a hemoglobina é oxidada e precipita, formando Corpos de Heinz, que danificam a membrana celular e levam à hemólise intravascular e extravascular. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica de hemólise após exposição e confirmado pela dosagem da atividade enzimática. O Coombs direto negativo é um achado chave que diferencia da hemólise autoimune. O tratamento é principalmente de suporte, com transfusões sanguíneas se a anemia for grave, e a remoção imediata do agente desencadeante. A prevenção é crucial, educando o paciente e a família sobre as substâncias a serem evitadas. O prognóstico é geralmente bom com o manejo adequado, mas crises graves podem levar a insuficiência renal aguda e outras complicações, exigindo atenção redobrada do residente.
Os principais desencadeantes são medicamentos com potencial oxidante (sulfonamidas, antimaláricos, alguns analgésicos como paracetamol em altas doses), favismo e infecções. O estresse oxidativo resultante leva à hemólise.
O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade da enzima G6PD nos eritrócitos. Durante uma crise hemolítica, a atividade pode parecer normal devido à reticulocitose, sendo ideal repetir o exame após a recuperação do paciente.
"Bite cells" (células mordidas) são eritrócitos com porções da membrana removidas por macrófagos após a formação de Corpos de Heinz. Estes corpos são precipitados de hemoglobina desnaturada, indicando dano oxidativo característico da deficiência de G6PD.
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