Deficiência de G6PD em Neonatos: Diagnóstico e Icterícia

UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025

Enunciado

A deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase é uma causa de hiperbilirrubinemia indireta no período neonatal. Em relação a esta condição, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Ausência de reticulocitose afasta o seu diagnóstico.
2. B) Fatores desencadeantes da hemólise nem sempre são identificados no recém-nascido.
3. C) Ausência de anemia afasta o seu diagnóstico.
4. D) A icterícia é sempre de início precoce com rápida ascensão dos níveis de bilirrubina.

Pérola Clínica

G6PD ↓ → Hemólise por estresse oxidativo; gatilhos nem sempre são óbvios no período neonatal.

Resumo-Chave

Na deficiência de G6PD neonatal, a icterícia por hiperbilirrubinemia indireta pode ocorrer mesmo sem exposição identificável a agentes oxidantes, diferindo do quadro clássico em crianças maiores.

Contexto Educacional

A deficiência de G6PD é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, com herança ligada ao cromossomo X. No período neonatal, ela é uma causa importante de icterícia precoce e grave, sendo um fator de risco crítico para a encefalopatia bilirrubínica (kernicterus). O diagnóstico definitivo é feito pela mensuração da atividade enzimática da G6PD. É importante notar que, durante ou logo após um episódio hemolítico agudo, os níveis da enzima podem parecer falsamente normais, pois as hemácias mais velhas (com menos enzima) foram destruídas e os reticulócitos jovens (com níveis mais altos de enzima) predominam. Nesses casos, a dosagem deve ser repetida após 2 a 3 meses.

Perguntas Frequentes

Como a deficiência de G6PD causa icterícia no recém-nascido?

A enzima G6PD é essencial para manter os níveis de NADPH, que protege as hemácias contra danos oxidativos. No neonato, a deficiência leva à hemólise, mas também há evidências de que a icterícia seja agravada por uma menor capacidade de conjugação hepática da bilirrubina (similar à síndrome de Gilbert). Portanto, a hiperbilirrubinemia indireta resulta tanto do aumento da oferta de heme quanto da depuração hepática ineficiente, podendo levar ao kernicterus se não tratada.

Quais são os gatilhos para hemólise na G6PD?

Em crianças e adultos, os gatilhos clássicos são infecções, ingestão de fava e certos medicamentos (como sulfas e antimaláricos). No entanto, no período neonatal, esses fatores desencadeantes nem sempre são identificados. A hemólise pode ser desencadeada pelo estresse oxidativo do próprio nascimento, infecções neonatais subclínicas ou exposição a substâncias como naftalina em roupas guardadas, mas muitos casos ocorrem de forma 'espontânea'.

A ausência de anemia exclui o diagnóstico de G6PD?

Não. Muitos recém-nascidos com deficiência de G6PD apresentam icterícia significativa sem uma queda correspondente e proporcional nos níveis de hemoglobina ou um aumento acentuado de reticulócitos. Isso ocorre porque a hemólise pode ser de baixa intensidade, mas suficiente para sobrecarregar o fígado imaturo do neonato, que já possui uma capacidade limitada de glucoronização da bilirrubina.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.