SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2025
Pré-escolar, três anos, sexo masculino é levado à emergência por ter ficado subitamente cansado e pálido. Mãe relata que seu filho está em tratamento para uma infecção urinária com ácido nalidixico há dois dias. Exame fisico: palidez cutânea, hipocorado ++/4+, icterícia em face e tronco. RCR 2T FC: 120 bpm. Sat 96%, FR:44 irpm. Abdome: flácido, fígado no RCD, ponta de baço palpável, sem edemas. Exames laboratoriais: Hb: 6,5 mg/dL, Ht: 19,5%, reticulócitos: 9%. A hipótese diagnóstica é:
Anemia hemolítica aguda + icterícia + esplenomegalia + fármaco oxidante (ácido nalidíxico) → Deficiência de G6PD.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é uma causa comum de anemia hemolítica aguda, especialmente em crianças, desencadeada pela exposição a agentes oxidantes como o ácido nalidíxico. O quadro clínico inclui palidez, icterícia e esplenomegalia, com reticulocitose como resposta medular.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, afetando milhões de pessoas. É uma condição ligada ao cromossomo X, com maior prevalência em populações de origem africana, mediterrânea e asiática. Para residentes, especialmente em pediatria e hematologia, o reconhecimento rápido de uma crise hemolítica aguda desencadeada por fármacos é crucial para o manejo adequado e a prevenção de complicações graves. A fisiopatologia da deficiência de G6PD reside na incapacidade dos eritrócitos de produzir NADPH suficiente para neutralizar o estresse oxidativo. Quando expostos a agentes oxidantes (como o ácido nalidíxico, um antibiótico), as células vermelhas sofrem dano oxidativo, levando à formação de corpos de Heinz e hemólise intravascular e extravascular. Clinicamente, isso se manifesta como anemia súbita, palidez, icterícia, colúria e, por vezes, esplenomegalia. A reticulocitose é uma resposta da medula óssea à perda de eritrócitos. O manejo de uma crise hemolítica por deficiência de G6PD envolve a interrupção imediata do agente precipitante e medidas de suporte, como hidratação e, se necessário, transfusão de concentrado de hemácias. O diagnóstico definitivo é feito pela dosagem da atividade da enzima G6PD, mas deve-se ter cautela na interpretação durante a crise. A educação do paciente e da família sobre os gatilhos a serem evitados é fundamental para prevenir futuras crises. O diagnóstico diferencial inclui outras causas de anemia hemolítica, como esferocitose, eliptocitose e deficiência de piruvato quinase, mas o contexto de exposição a um fármaco oxidante é um forte indício de G6PD.
A deficiência de G6PD é um distúrbio genético ligado ao X que afeta a enzima G6PD, essencial para a via das pentoses fosfato, que produz NADPH. O NADPH protege os eritrócitos do estresse oxidativo. Na sua ausência, agentes oxidantes causam danos à hemoglobina e à membrana celular, levando à hemólise.
Os gatilhos incluem certos medicamentos (sulfonamidas, antimaláricos, ácido nalidíxico, nitrofurantoína), infecções (virais ou bacterianas) e a ingestão de favas (favismo). É fundamental orientar os pacientes e familiares sobre esses agentes.
O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade da enzima G6PD nos eritrócitos. É importante realizar o teste fora da crise hemolítica, pois durante a crise, os eritrócitos mais deficientes são destruídos, podendo levar a um resultado falso-negativo devido à presença de reticulócitos jovens com atividade enzimática normal.
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