UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2024
Escolar de 9 anos, em tratamento com sulfametoxazol-trimetoprim para quadro de infecção urinária, apresenta início súbito de astenia, adinamia e acentuada palidez cutânea e mucosa. O hemograma revela: hemoglobina = 7,7g/dL, VCM = 87fL, policromatofilia e presença de hemácias “mordidas”. A hipótese diagnóstica mais provável é de:
Sulfametoxazol-trimetoprim + hemácias mordidas + anemia hemolítica aguda = Deficiência de G6PD.
A deficiência de G6PD é uma causa comum de anemia hemolítica aguda em resposta a estresse oxidativo, frequentemente desencadeado por certos medicamentos (como sulfametoxazol-trimetoprim) ou infecções. A presença de "bite cells" (hemácias mordidas) no esfregaço sanguíneo é um achado característico.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, com herança ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente homens. É uma condição que predispõe os indivíduos a crises de anemia hemolítica aguda quando expostos a agentes oxidantes, como certos medicamentos, alimentos (fava) ou infecções. A compreensão dessa condição é vital para evitar desencadeantes e garantir um manejo adequado. A G6PD é uma enzima chave na via das pentoses fosfato, responsável pela produção de NADPH, que é essencial para a redução do glutationa e, consequentemente, para a proteção das hemácias contra o estresse oxidativo. Na sua deficiência, as hemácias não conseguem neutralizar adequadamente os radicais livres, levando à oxidação da hemoglobina e à formação de Corpos de Heinz. Esses corpos danificam a membrana eritrocitária, resultando na remoção das hemácias pelo baço, caracterizada pela formação de "bite cells" (hemácias mordidas) no esfregaço sanguíneo. O diagnóstico é suspeitado em pacientes que desenvolvem anemia hemolítica aguda após exposição a um agente oxidante, com achados como policromatofilia e "bite cells" no hemograma. A confirmação é feita pela dosagem da atividade da enzima G6PD, que deve ser realizada fora da crise hemolítica para evitar resultados falso-normais devido à presença de reticulócitos jovens com maior atividade enzimática. O tratamento é de suporte, com transfusões sanguíneas se necessário, e a principal medida é a prevenção, evitando os agentes desencadeantes.
Além da anemia (hemoglobina baixa), o hemograma pode mostrar policromatofilia (indicando reticulocitose compensatória) e a presença de "bite cells" (hemácias mordidas) no esfregaço sanguíneo. A pesquisa de Corpos de Heinz, que são precipitados de hemoglobina desnaturada, também é um achado característico.
Uma série de medicamentos pode desencadear crises hemolíticas em pacientes com deficiência de G6PD devido ao estresse oxidativo que causam. Exemplos incluem sulfametoxazol-trimetoprim, dapsona, cloroquina, primaquina, nitrofurantoína e alguns analgésicos como a aspirina em altas doses.
A G6PD é uma enzima crucial na via das pentoses fosfato, protegendo as hemácias do estresse oxidativo. Na sua deficiência, as hemácias são mais vulneráveis a agentes oxidantes (drogas, infecções), resultando em danos à hemoglobina e à membrana celular. Isso leva à formação de Corpos de Heinz e à remoção prematura das hemácias pelo baço, causando hemólise.
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