INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2024
Um recém-nascido (RN) a termo, afrodescendente, do sexo masculino, com 26 dias, apresenta quadro de icterícia neonatal zona III de Kramer desde o 3º dia de vida. Seus pais negam outras queixas e afirmam que ambos são consanguíneos (primos). Encontra-se em uso de fórmula láctea com ganho ponderal adequado. Não houve intercorrências na gestação e parto. Diante dessas informações, o médico solicita outros exames. A criança, então, retorna à consulta ambulatorial com propedêutica complementar solicitada há 7 dias. Os resultados dos exames realizados podem ser verificados a seguir.A tipagem sanguínea da mãe é O+ e do recém-nascido é A-. O Coombs direto (ou teste de antiglobulina direto) apresenta resultado negativo.Considerando-se o caso clínico e os exames complementares realizados, qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
RN afrodescendente, icterícia prolongada, consanguinidade, Coombs negativo, sem incompatibilidade ABO/Rh → Deficiência de G6PD.
Um recém-nascido afrodescendente com icterícia neonatal prolongada (além do 3º dia de vida), histórico de consanguinidade parental, e exames que descartam incompatibilidade ABO/Rh (Coombs direto negativo) e outras causas comuns de hemólise, levanta forte suspeita de deficiência de G6PD, uma anemia hemolítica congênita.
A icterícia neonatal é uma condição comum, mas a icterícia prolongada ou grave requer investigação cuidadosa para identificar causas patológicas. A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é uma das enzimopatias eritrocitárias mais comuns no mundo, com alta prevalência em populações afrodescendentes, mediterrâneas e asiáticas, e é uma causa importante de icterícia neonatal e anemia hemolítica. A deficiência de G6PD é uma doença genética ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta predominantemente meninos, embora meninas portadoras possam ser sintomáticas. A enzima G6PD é crucial para a via das pentoses-fosfato, protegendo os eritrócitos do estresse oxidativo. Sua deficiência leva à hemólise quando o indivíduo é exposto a agentes oxidantes (certos medicamentos, infecções, naftalina) ou, no período neonatal, ao estresse oxidativo fisiológico. O diagnóstico é suspeitado clinicamente em RNs com icterícia prolongada, especialmente com histórico familiar ou consanguinidade, e é confirmado pela dosagem da atividade da G6PD. O manejo da icterícia por deficiência de G6PD inclui fototerapia intensiva e, em casos graves, exsanguineotransfusão. É fundamental evitar fatores desencadeantes de hemólise ao longo da vida do paciente. O rastreamento neonatal para deficiência de G6PD é recomendado em algumas regiões de alta prevalência, e a conscientização sobre a condição é vital para a prevenção de crises hemolíticas agudas e suas complicações.
A deficiência de G6PD deve ser suspeitada em RNs com icterícia neonatal prolongada ou de início precoce e grave, especialmente se houver histórico familiar de icterícia ou anemia, origem étnica de risco (afrodescendentes, mediterrâneos, asiáticos) e ausência de incompatibilidade sanguínea (Coombs negativo).
A deficiência de G6PD é uma doença genética ligada ao cromossomo X. A consanguinidade aumenta a probabilidade de que ambos os pais compartilhem genes recessivos, elevando o risco de manifestação de doenças genéticas recessivas ou ligadas ao X, como a deficiência de G6PD, em seus descendentes.
Um Coombs direto negativo descarta a hemólise imunomediada, como a doença hemolítica do recém-nascido por incompatibilidade ABO ou Rh. Isso direciona a investigação para outras causas de hemólise não imune, como defeitos enzimáticos (ex: deficiência de G6PD) ou defeitos de membrana dos eritrócitos (ex: esferocitose hereditária).
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