UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Menino, 15 dias de vida, apresentou triagem neonatal positiva para deficiência de G6PD e foi convocado para repetição do exame. Na avaliação pediátrica, a mãe não tem queixas e o exame físico é normal. Qual é a conduta mais adequada neste momento?
Triagem G6PD positiva em RN assintomático → repetir exame + afastar desencadeantes de hemólise.
Um resultado positivo na triagem neonatal para deficiência de G6PD requer confirmação diagnóstica com nova coleta e dosagem enzimática. Enquanto se aguarda o resultado confirmatório, é essencial orientar os pais sobre o afastamento de substâncias e situações que podem desencadear crises hemolíticas.
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum no mundo, com herança ligada ao cromossomo X. A triagem neonatal (teste do pezinho) é fundamental para sua detecção precoce, permitindo a prevenção de crises hemolíticas agudas, que podem levar a icterícia neonatal grave e kernicterus, ou anemia hemolítica em qualquer idade. A importância clínica reside na capacidade de prevenir complicações graves através da educação e manejo. Quando a triagem neonatal para G6PD é positiva, mesmo em um recém-nascido assintomático, a conduta inicial mais adequada é a repetição do exame para confirmação diagnóstica, geralmente com a dosagem enzimática da G6PD. Simultaneamente, é crucial orientar os pais sobre o afastamento de substâncias e situações conhecidas por desencadear hemólise, como certos medicamentos (sulfonamidas, antimaláricos), naftalina e favas. Essa abordagem visa proteger o bebê enquanto se aguarda o resultado confirmatório. O diagnóstico definitivo e o aconselhamento genético são importantes para o manejo a longo prazo e para a família. A análise molecular do gene G6PD pode ser útil em casos específicos, mas não é a conduta inicial para um resultado de triagem positivo. Considerar o resultado da primeira coleta como definitivo ou falso positivo sem confirmação é um erro que pode levar a condutas inadequadas, seja por excesso de restrições ou por negligência de um diagnóstico real.
Os principais desencadeantes incluem certos medicamentos (sulfonamidas, antimaláricos, aspirina em altas doses), infecções, febre, estresse oxidativo e alimentos como a fava (favismo).
A deficiência de G6PD é uma doença ligada ao cromossomo X. Meninos (XY) possuem apenas um cromossomo X, então uma única cópia do gene mutado é suficiente para manifestar a doença, enquanto meninas (XX) seriam portadoras ou teriam manifestação mais leve.
A dosagem enzimática da G6PD nos eritrócitos é o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico, quantificando a atividade da enzima e diferenciando portadores de afetados, além de guiar o aconselhamento genético.
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