USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2023
Menino de 3 anos é trazido à consulta pediátrica com história de hematoma em perna direita desproporcional após trauma na região. Mãe refere equimoses e epistaxes ocasionais. Nega outras queixas e história familiar de sangramento. Ao exame: Hematoma de 6 x 6 cm em região de panturrilha direita. Equimose em axila esquerda de 2 x 3 cm e em região dorsal de 3 x 4 cm. Ausência de petéquias. Restante do exame físico sem alterações. Exames complementares: Hb: 12,5 g/dL, GB: 7.600/ul (48% neutrófilos, 52% linfócitos), plaquetas: 245.000/uL. TTPA ratio: 1,1 (VR < 1,3); TP INR: 2,4 (VR < 1,2); TT ratio: 1,1 (VR < 1,2). Com base na história e exames acima, qual é o diagnóstico mais provável?
TP/INR alargado isolado com TTPA normal → Deficiência Fator VII ou doença hepática leve.
O TP/INR avalia a via extrínseca e comum da coagulação (Fatores VII, X, V, II, I). Um TP/INR alargado isolado, com TTPA e TT normais, aponta especificamente para a deficiência do Fator VII, que é o único fator da via extrínseca não envolvido na via comum ou intrínseca.
A deficiência de Fator VII é uma coagulopatia hereditária rara, caracterizada por sangramentos de gravidade variável. É a deficiência de fator de coagulação mais comum entre as deficiências de fatores da via extrínseca. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo adequado e prevenção de complicações hemorrágicas, especialmente em crianças. A fisiopatologia envolve a diminuição da produção ou função do Fator VII, uma proteína essencial para a iniciação da cascata de coagulação pela via extrínseca. A suspeita diagnóstica surge em pacientes com história de sangramentos desproporcionais ou espontâneos, e é confirmada por um padrão laboratorial específico: Tempo de Protrombina (TP) e INR alargados, com Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA) e Tempo de Trombina (TT) normais. O tratamento da deficiência de Fator VII geralmente envolve a reposição do fator deficiente, seja com concentrado de Fator VII ativado recombinante (rFVIIa) ou plasma fresco congelado, dependendo da gravidade do sangramento e da disponibilidade. O prognóstico é geralmente bom com o manejo adequado, mas a educação do paciente e da família sobre os riscos de sangramento é fundamental.
Na deficiência de Fator VII, o Tempo de Protrombina (TP) e o INR estarão alargados, enquanto o Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA) e o Tempo de Trombina (TT) geralmente permanecem normais.
Os sintomas podem variar de leves a graves, incluindo equimoses, hematomas desproporcionais a traumas, epistaxes, menorragia e, em casos graves, hemorragias intracranianas ou articulares.
A chave é o padrão laboratorial: TP/INR alargado isolado. Outras coagulopatias, como hemofilias (FVIII, FIX), afetam o TTPA, e deficiências da via comum afetam ambos TP e TTPA.
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