Claretiano - Centro Universitário de Rio Claro (SP) — Prova 2023
Mulher de 42 anos de idade relata história de 2 meses de dormência e formigamento nos pés e em ambos os membros inferiores. Refere ter doença celíaca e enxaqueca. Ao exame neurológico: ela tem força normal; hiperreflexia generalizada; sensação de toque leve e vibração diminuídas nos tornozelos; propriocepção prejudicada nos dedos dos pés e respostas plantares extensoras. Hemograma completo, painel de química do sangue, glicemia, vitamina B12, ácido metilmalônico, anticorpos antinucleares e anticorpos da síndrome de Sjögren são todos normais. Os anticorpos da transglutaminase tecidual estão levemente elevados e os níveis séricos de cobre estão diminuídos. Em que parte do sistema nervoso se localizam os sintomas dessa paciente?
Deficiência de Cobre → Mieloneuropatia com lesão de colunas dorsais (sensitivo) e tratos corticospinais (motor).
A deficiência de cobre pode causar uma mieloneuropatia que afeta primariamente as colunas dorsais (responsáveis pela propriocepção e vibração) e os tratos corticospinais (levando a sinais piramidais como hiperreflexia e Babinski), resultando em sintomas sensitivos e motores.
A deficiência de cobre é uma causa rara, mas reversível, de mieloneuropatia que pode ser subdiagnosticada. O cobre é um cofator essencial para diversas enzimas, incluindo aquelas envolvidas na mielinização e função neuronal. A deficiência pode resultar de má absorção (como na doença celíaca, cirurgia bariátrica), ingestão inadequada ou excesso de zinco (que compete com o cobre pela absorção). Clinicamente, a deficiência de cobre manifesta-se como uma mieloneuropatia que afeta predominantemente as colunas dorsais da medula espinhal, levando a sintomas sensitivos como dormência, formigamento, perda de propriocepção e sensação vibratória, e ataxia sensorial. Além disso, pode haver comprometimento dos tratos corticospinais, resultando em sinais de trato piramidal, como fraqueza, espasticidade, hiperreflexia e respostas plantares extensoras (sinal de Babinski). A neuropatia periférica também pode estar presente. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de cobre sérico e ceruloplasmina. O tratamento consiste na suplementação de cobre, que pode levar à melhora dos sintomas neurológicos, especialmente se iniciado precocemente. Residentes devem estar cientes dessa condição como um diagnóstico diferencial importante em pacientes com mieloneuropatia, especialmente na presença de fatores de risco como doença celíaca ou histórico de cirurgia gastrointestinal.
A deficiência de cobre classicamente causa uma mieloneuropatia que afeta as colunas dorsais (levando a ataxia sensorial, perda de propriocepção e vibração) e os tratos corticospinais (causando fraqueza, espasticidade e hiperreflexia), além de neuropatia periférica.
A doença celíaca causa má absorção intestinal devido à inflamação e atrofia das vilosidades, o que pode prejudicar a absorção de micronutrientes como o cobre, mesmo com uma dieta adequada.
O diagnóstico é feito pela dosagem de cobre sérico e ceruloplasmina, que geralmente estão diminuídos. A avaliação de outros micronutrientes e a investigação da causa subjacente, como doença celíaca, também são importantes.
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