FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2020
A hipersegmentação dos granulócitos no sangue periférico e a dosagem sérica de ácido metilmalônico confirmam o diagnóstico de:
Deficiência B12 → hipersegmentação neutrófilos + ↑ ácido metilmalônico.
A deficiência de cobalamina (vitamina B12) leva à anemia megaloblástica, caracterizada por hipersegmentação dos neutrófilos no esfregaço de sangue periférico. A dosagem sérica de ácido metilmalônico (MMA) e homocisteína são marcadores sensíveis e específicos para confirmar a deficiência, pois ambos se elevam na ausência de B12.
A deficiência de cobalamina, ou vitamina B12, é uma condição comum que pode levar a manifestações hematológicas, neurológicas e psiquiátricas. A vitamina B12 é essencial para a síntese de DNA e para o metabolismo de ácidos graxos e aminoácidos. As principais causas incluem anemia perniciosa, gastrectomia, doenças inflamatórias intestinais, dietas vegetarianas/veganas restritas e uso prolongado de inibidores da bomba de prótons. A identificação precoce é vital para prevenir danos neurológicos irreversíveis. O diagnóstico laboratorial da deficiência de cobalamina é baseado na dosagem sérica de vitamina B12, que pode ser normal em casos subclínicos. Marcadores mais sensíveis e específicos são o ácido metilmalônico (MMA) e a homocisteína. A elevação de ambos confirma a deficiência, sendo o MMA mais específico para B12. No hemograma, observa-se anemia macrocítica (VCM elevado) e, no esfregaço de sangue periférico, a hipersegmentação dos neutrófilos é um achado clássico e altamente sugestivo de anemia megaloblástica. O tratamento consiste na reposição de cobalamina, geralmente por via intramuscular em casos de má absorção, ou oral em doses elevadas. A resposta hematológica é rápida, mas a recuperação neurológica pode ser lenta e incompleta, dependendo da duração e gravidade da deficiência. É crucial investigar a causa subjacente para prevenir recorrências e orientar o tratamento a longo prazo.
Os achados incluem anemia megaloblástica (VCM elevado), hipersegmentação dos neutrófilos no esfregaço periférico, e elevação dos níveis séricos de ácido metilmalônico e homocisteína.
O ácido metilmalônico se acumula quando há deficiência de cobalamina, pois a vitamina B12 é um cofator essencial para a enzima metilmalonil-CoA mutase, que o converte em succinil-CoA. Sua elevação é um indicador precoce e sensível.
Ambas causam anemia megaloblástica. A dosagem de ácido metilmalônico é a chave: eleva-se na deficiência de cobalamina, mas permanece normal na deficiência de folato. A homocisteína se eleva em ambas.
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