Deficiência de Biotinidase: Diagnóstico e Tratamento

HEAA-FMC - Hospital Escola Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2018

Enunciado

Lactente de 8 meses foi internado com febre, vômitos e quadro convulsivo. Exame físico: distrófico,cabelos escassos e secos, lesões de couro cabeludo, lesões ulceradas na área das fraldas e fígado: 3cm do rebordo costal direito. Exames laboratoriais: acidose metabólica com anion gap de 25 e lactato aumentado. Exames de sangue e urina confirmaram o diagnóstico, sendo iniciado o tratamento. Reavaliado após 15 dias, não apresentava mais lesões, e os parâmetros bioquímicos se normalizaram. Com esses dados, o diagnóstico e a terapêutica, respectivamente, são:

Alternativas

1. A) Síndrome da pele escaldada - iniciar antibioticoterapia;
2. B) Hipovitaminose - iniciar dieta adequada e reposição de vitaminas;
3. C) Hipotireoidismo congênito - iniciar reposição diária de levotiroxina;
4. D) Deficiência de biotinidase - iniciar tratamento com reposição oral diária de biotina;
5. E) Glicogenose - iniciar dieta fracionada pobre em glicose e adicionar amido de milho cru iniciado nos primeiros três dias da doença, atenua de forma significativa as manifestações hematológicas da infecção;

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