Interpretação da Atividade de Biotinidase na Triagem Neonatal

Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025

Enunciado

Menino, 30 dias de vida, assintomático, apresenta duas dosagens de atividade de biotinidase em papel de filtro diminuídas. O resultado da dosagem quantitativa da atividade enzimática no plasma = 3,37 nmol/min/ml. Os valores de referência para esta dosagem são: normal = 5,1 a 10,0 mol/min/ml; deficiência parcial = 0,7 a 2,1 nmol/min/ml e deficiência total <0,7 nmol/min/ml. Qual é a conduta recomendada neste momento?

Alternativas

1. A) Solicitar sequenciamento do gene BTD pois o resultado foi inconclusivo.
2. B) Solicitar nova coleta pois o resultado foi inconclusivo e iniciar suplementação de biotina.
3. C) Iniciar suplementação de biotina e encaminhar para geneticista para aconselhamento.
4. D) Orientar que não há deficiência de biotinidase e necessidade de tratamento.

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