SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2020
O distúrbio hipercoagulável genético mais comum associado a alto risco de tromboembolia venosa é:
Deficiência de antitrombina → trombofilia hereditária com alto risco de tromboembolismo venoso.
A deficiência de antitrombina é um distúrbio hipercoagulável genético que aumenta significativamente o risco de tromboembolismo venoso (TEV). A antitrombina é um inibidor natural da coagulação, e sua deficiência leva a um desequilíbrio pró-trombótico, exigindo manejo cuidadoso, especialmente em situações de risco.
A deficiência de antitrombina é uma trombofilia hereditária rara, mas clinicamente significativa, que confere um alto risco de tromboembolismo venoso (TEV), incluindo trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP). A antitrombina (anteriormente conhecida como antitrombina III) é uma glicoproteína plasmática que atua como um dos principais inibidores fisiológicos da coagulação, neutralizando a trombina e outros fatores de coagulação ativados, como o fator Xa. Sua deficiência, seja quantitativa (Tipo I) ou qualitativa (Tipo II), leva a um estado de hipercoagulabilidade. A importância clínica reside na identificação desses pacientes, especialmente aqueles com histórico familiar de trombose ou eventos trombóticos sem causa aparente. A fisiopatologia da deficiência de antitrombina resulta em uma inibição insuficiente da cascata de coagulação, permitindo a formação excessiva de fibrina e, consequentemente, de trombos. Os pacientes podem apresentar seu primeiro evento trombótico em qualquer idade, mas o risco aumenta com fatores adicionais como cirurgia, trauma, gravidez, uso de contraceptivos orais ou imobilização. O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade e/ou antígeno da antitrombina no plasma. O tratamento e a profilaxia em pacientes com deficiência de antitrombina envolvem anticoagulação. Para eventos trombóticos agudos, a heparina é a terapia inicial, seguida por anticoagulantes orais. Em situações de alto risco trombótico, como cirurgias de grande porte, pode ser considerada a profilaxia com heparina e, em casos selecionados, a reposição de concentrado de antitrombina para aumentar os níveis plasmáticos e restaurar a capacidade inibitória da coagulação.
Existem dois tipos principais: Tipo I, caracterizado pela redução quantitativa da proteína (níveis baixos), e Tipo II, onde a proteína está presente em níveis normais, mas com função alterada (disfunção qualitativa).
A antitrombina é um potente inibidor da coagulação, principalmente inativando a trombina e o fator Xa. Sua deficiência leva a uma atividade pró-coagulante aumentada, facilitando a formação de trombos e elevando o risco de tromboembolismo venoso.
O tratamento agudo envolve anticoagulação plena, geralmente com heparina, seguida por anticoagulantes orais. Em situações de alto risco ou antes de procedimentos cirúrgicos, pode ser necessária a reposição de concentrado de antitrombina.
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