UNIRG - Universidade de Gurupi (TO) — Prova 2023
Mulher de 17 anos comparece à consulta com ginecologista por queixa de nunca ter menstruado. Nega sintomas e outros antecedentes patológicos pessoais ou familiares. Ao exame físico, possuía estágio de Tanner: M1P1, genitália externa feminina, e outros caracteres sexuais ausentes. Exames laboratoriais demonstram FSH baixo. Cariótipo: XY. Qual o diagnóstico?
Cariótipo XY + genitália feminina + amenorreia primária + FSH baixo = Deficiência de 5-α-redutase.
A deficiência de 5-α-redutase causa genitália externa feminina ou ambígua em indivíduos XY devido à falha na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona (DHT). A ausência de caracteres sexuais secundários e FSH baixo sugerem falha na ação androgênica.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 15 anos em pacientes com caracteres sexuais secundários presentes, ou aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve a avaliação de cariótipo, níveis hormonais e anatomia pélvica. Dentre as causas, os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) são importantes e podem se manifestar com amenorreia primária e genitália atípica. A deficiência de 5-α-redutase é um DDS 46,XY caracterizado pela incapacidade de converter testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), o andrógeno mais potente responsável pela virilização da genitália externa masculina no período fetal. Indivíduos afetados nascem com genitália externa feminina ou ambígua, apesar de possuírem testículos e ductos de Wolff desenvolvidos. Na puberdade, a testosterona aumenta, mas a falta de DHT impede a virilização completa, resultando em amenorreia primária, ausência de pelos pubianos e axilares e, por vezes, desenvolvimento mamário limitado. O FSH baixo sugere que o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal não está estimulado a produzir mais andrógenos, o que é consistente com uma falha na ação androgênica periférica. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos e pela relação testosterona/DHT. O manejo inclui aconselhamento genético, decisão sobre a identidade de gênero e, se a identidade feminina for mantida, gonadectomia para prevenir malignização dos testículos e terapia de reposição hormonal. É crucial diferenciar esta condição de outras causas de DDS 46,XY, como a Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura, com FSH elevado) e a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA, com desenvolvimento mamário e FSH normal/elevado).
Indivíduos com cariótipo XY apresentam genitália externa feminina ou ambígua ao nascimento, mas com testículos presentes. Na puberdade, há amenorreia primária e ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários masculinos, e por vezes femininos, devido à deficiência de DHT.
Na deficiência de 5-α-redutase, a testosterona está presente, mas não é convertida em DHT, levando a virilização parcial ou ausente. Na SIA completa, há resistência total aos andrógenos, resultando em genitália feminina, desenvolvimento mamário e testículos, mas sem pelos pubianos ou axilares.
O cariótipo é essencial para identificar anomalias cromossômicas. O FSH ajuda a diferenciar causas de amenorreia: FSH baixo sugere problema hipotalâmico-hipofisário ou falha na ação de andrógenos, enquanto FSH alto indica falha gonadal primária.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo