UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2015
Homem, 40 anos, vem apresentando há cerca de 4 meses dispneia aos esforços, com episódios de sibilância e tosse. Nega tabagismo ativo ou passivo. Nega exposição a substâncias tóxicas. Nega outros antecedentes. Tem irmão com quadro semelhante. Espirometria: VEF1 = 70%; VEF1/CVF = 0,5; Radiografia de tórax: sinais de hiperinsuflação. Redução da trama broncovascular e áreas de hipertransparência, ambos de predomínio nas bases. Tomografia de tórax = simplificação da arquitetura pulmonar, redução da atenuação do parênquima e diminuição do número e calibre dos vasos, principalmente nas bases. O exame fundamental para o diagnóstico etiológico do quadro clínico acima é:
DPOC em < 45 anos, não tabagista, com enfisema de bases → investigar deficiência de alfa-1-antitripsina.
Um paciente jovem (40 anos), não tabagista, com quadro de DPOC (VEF1/CVF reduzido) e achados radiológicos/tomográficos de enfisema panacinar predominante nas bases pulmonares, além de histórico familiar, sugere fortemente deficiência de alfa-1-antitripsina, sendo a dosagem dessa proteína o exame fundamental para o diagnóstico etiológico.
A Deficiência de Alfa-1-Antitripsina (DAAT) é uma doença genética hereditária que se manifesta principalmente como Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) em indivíduos jovens e não tabagistas, além de poder causar doença hepática. A alfa-1-antitripsina (AAT) é uma proteína produzida no fígado que atua como um inibidor de proteases, protegendo os pulmões da ação destrutiva de enzimas como a elastase de neutrófilos. Sua deficiência leva a um desequilíbrio protease-antiprotease, resultando na destruição do parênquima pulmonar e no desenvolvimento de enfisema. Clinicamente, pacientes com DAAT apresentam sintomas de DPOC, como dispneia, tosse e sibilância, muitas vezes em idades mais precoces do que o esperado para DPOC relacionada ao tabagismo. A espirometria revela obstrução ao fluxo aéreo. Os achados radiológicos são cruciais para a suspeita: a radiografia de tórax pode mostrar hiperinsuflação, e a tomografia de tórax tipicamente revela enfisema panacinar, com predomínio nas bases pulmonares, um padrão distinto do enfisema centrolobular associado ao tabagismo. O histórico familiar de DPOC ou doença hepática também reforça a suspeita. Diante de um quadro clínico e radiológico sugestivo, o exame fundamental para o diagnóstico etiológico é a dosagem sérica da alfa-1-antitripsina. Níveis reduzidos confirmam a deficiência, e a genotipagem pode ser realizada para identificar os alelos específicos. O reconhecimento precoce da DAAT é vital, pois permite o aconselhamento genético, o manejo adequado da DPOC e, em alguns casos, a terapia de reposição com AAT, que pode retardar a progressão da doença pulmonar.
A deficiência de alfa-1-antitripsina deve ser suspeitada em pacientes jovens (<45 anos) com DPOC, não tabagistas, com enfisema predominante nas bases pulmonares e/ou histórico familiar de DPOC ou doença hepática inexplicada.
A alfa-1-antitripsina é uma antiprotease que protege os pulmões da degradação enzimática por elastase de neutrófilos. Sua deficiência leva a um desequilíbrio protease-antiprotease, resultando na destruição progressiva do parênquima pulmonar e no desenvolvimento de enfisema.
A tomografia de tórax pode mostrar enfisema panacinar, caracterizado por áreas difusas de baixa atenuação e destruição da arquitetura pulmonar, com predomínio nas bases pulmonares, que é um achado radiológico típico da deficiência de alfa-1-antitripsina.
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