UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
No exame físico de um lactente de um mês de vida, o coto umbilical está "mumificado". Podese afirmar que a conduta mais adequada é:
Coto umbilical persistente/mumificado após 30 dias → Investigar Deficiência de Adesão Leucocitária (LAD).
A queda do coto umbilical depende da infiltração de neutrófilos; sua ausência impede o processo inflamatório normal de desprendimento, sinalizando um erro inato da imunidade.
O desprendimento do coto umbilical é um processo mediado por enzimas liberadas por neutrófilos que migram para a região. Quando há uma falha molecular nessa migração, como na Deficiência de Adesão Leucocitária Tipo 1 (LAD-1), o coto permanece fixo e 'mumificado' por muito mais tempo que o habitual. A LAD-1 é causada por mutações no gene ITGB2, que codifica a subunidade CD18 das integrinas. Sem essas proteínas, os neutrófilos circulam em grande número no sangue (leucocitose), mas são incapazes de atravessar a parede dos vasos para combater patógenos nos tecidos. O diagnóstico precoce é vital, pois o tratamento definitivo geralmente envolve o transplante de células-tronco hematopoéticas.
Em média, o coto umbilical cai entre o 7º e o 15º dia de vida. Considera-se atraso quando a queda não ocorre após 3 a 4 semanas (21 a 30 dias), o que deve acender o alerta para possíveis patologias subjacentes.
A LAD é um erro inato da imunidade onde os leucócitos (especialmente neutrófilos) não conseguem aderir ao endotélio vascular para migrar para os tecidos infectados. Isso resulta em infecções bacterianas recorrentes sem formação de pus e atraso na queda do coto umbilical.
Além do atraso na queda do coto, lactentes com LAD costumam apresentar leucocitose acentuada (mesmo sem infecção aparente), infecções cutâneas e de mucosas recorrentes, periodontite grave e ausência de formação de pus nos locais de infecção.
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