SCID por Deficiência de ADA: Fisiopatologia e Diagnóstico

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um lactente de 4 meses de idade é levado à consulta pediátrica por apresentar diarreia crônica, perda de peso e monilíase oral persistente, apesar do tratamento antifúngico tópico. O exame físico revela ausência de tecidos linfoides palpáveis (tonsilas e linfonodos). O hemograma demonstra linfopenia grave (contagem absoluta de linfócitos de 350/mm³). A radiografia de tórax evidencia ausência de sombra tímica. Uma análise bioquímica detecta níveis extremamente elevados de dATP (desoxiadenosina trifosfato) nos eritrócitos. Qual é o mecanismo fisiopatológico primário que explica a imunodeficiência combinada grave (SCID) neste paciente?

Alternativas

1. A) Defeito na sinalização da citocina IL-7 devido à mutação na cadeia gama comum.
2. B) Acúmulo de metabólitos tóxicos que inibem a síntese de DNA em precursores linfoides.
3. C) Falha na recombinação V(D)J mediada por mutações nos genes RAG1 ou RAG2.
4. D) Bloqueio na maturação de linfócitos B no estágio pré-B na medula óssea.

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