Deficiência de MCAD: Diagnóstico e Fisiopatologia

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um lactente de 14 meses, previamente hígido, é levado à emergência com quadro de letargia profunda e sudorese fria. A mãe relata que a criança apresentou um quadro febril e vômitos na noite anterior, o que a impediu de se alimentar por cerca de 12 horas. Ao exame físico, o paciente apresenta-se hiporresponsivo e hepatomegálico. Os exames laboratoriais revelam glicemia de 38 mg/dL e ausência de corpos cetônicos na urina (reação de nitroprussiato negativa). A análise de ácidos orgânicos urinários demonstra uma excreção acentuada de ácidos dicarboxílicos de cadeia média (C6-C10) e acilglicinas. Com base no mecanismo bioquímico da beta-oxidação, qual é a explicação para o acúmulo desses metabólitos específicos e a fisiopatologia da hipoglicemia?

Alternativas

1. A) Bloqueio na lançadeira de carnitina impedindo a entrada de ácidos graxos de cadeia longa.
2. B) Deficiência na isomerase necessária para a oxidação de ácidos graxos insaturados da dieta.
3. C) Falha na desidrogenação de acil-CoA de cadeia média com desvio para a ômega-oxidação microssomal.
4. D) Inibição da enzima tiolase por excesso de NADH gerado na oxidação peroxissomal de VLCFAs.

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