Cardiopatias na Síndrome de Down: O Papel do DSAV

IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2026

Enunciado

A síndrome de Down, condição caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, apresenta muitas possíveis complicações relacionadas. Entre elas, encontram-se as cardiopatias congênitas. Dentre as opções listadas, a cardiopatia congênita mais comumente presente na síndrome em apreço é:

Alternativas

1. A) Pentalogia de Fallot.
2. B) Anomalia de Ebstein.
3. C) Defeito do septo atrioventricular.
4. D) Transposição dos vasos da base.

Pérola Clínica

Síndrome de Down + Cardiopatia Congênita = Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV).

Resumo-Chave

O defeito do septo atrioventricular (DSAV) é a cardiopatia mais associada à Síndrome de Down, ocorrendo devido a falhas no desenvolvimento dos coxins endocárdicos.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é a anomalia cromossômica mais comum em humanos, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 700-800 nascimentos. Cerca de 40% a 50% dessas crianças apresentam alguma cardiopatia congênita. O Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV), especialmente na sua forma total, é a lesão característica, envolvendo uma comunicação interatrial ostium primum, uma CIV de entrada e uma valva atrioventricular única. O diagnóstico precoce é crucial, pois essas crianças podem desenvolver hipertensão pulmonar precocemente devido ao grande shunt esquerda-direita, exigindo correção cirúrgica geralmente antes dos 6 meses de idade.

Perguntas Frequentes

Por que o DSAV é comum na Síndrome de Down?

O defeito do septo atrioventricular (DSAV) ocorre por uma falha na fusão dos coxins endocárdicos durante a embriogênese cardíaca. Na Síndrome de Down, há uma predisposição genética que interfere na sinalização celular necessária para essa fusão, resultando em comunicações entre as câmaras atriais e ventriculares e anormalidades nas valvas AV.

Quais outras cardiopatias são frequentes na Trissomia 21?

Além do DSAV (que representa cerca de 45% dos casos), a Comunicação Interventricular (CIV) isolada, a Comunicação Interatrial (CIA) tipo ostium secundum e a Persistência do Canal Arterial (PCA) também são comuns. A Tetralogia de Fallot ocorre em uma porcentagem menor de pacientes.

Quando deve ser feito o rastreio cardiológico no recém-nascido com Down?

Todo recém-nascido com diagnóstico ou suspeita de Síndrome de Down deve realizar um ecocardiograma transtorácico ainda no período neonatal, idealmente nas primeiras semanas de vida, independentemente da presença de sopros ou sintomas, devido à alta prevalência de malformações cardíacas assintomáticas inicialmente.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.